Las técnicas prenatales sofisticadas, que aún no están en la práctica clínica, ofrecen el potencial de prevenir una cruel enfermedad genética multisistémica que se transmite de madre a hijo mucho antes del nacimiento.
Pero estas herramientas emergentes plantean preguntas importantes: ¿podría haber riesgos no intencionales, incluso irreversibles para el niño resultante, o incluso para los futuros descendientes de ese niño? ¿Existen riesgos potenciales para la salud de la madre? ¿Qué sucede con otras posibles consecuencias si se amplía su uso?para incluir indicaciones más allá de la estricta prevención de enfermedades, como adaptar las herramientas en ayudas para la concepción para mujeres mayores?
Las herramientas en cuestión, las técnicas de reemplazo mitocondrial MRT, tienen como objetivo prevenir la transmisión de madre a hijo de la enfermedad del ADN mitocondrial, un conjunto complejo de trastornos raros causados por un ADN defectuoso dentro de las mitocondrias, las diminutas estructuras productoras de energía existentesfuera del núcleo de las células. Dicha enfermedad puede presentarse a cualquier edad o nivel de gravedad, atacando una combinación de órganos y sistemas, a menudo de manera fatal. No existen curas actuales o terapias aprobadas para ninguno de estos trastornos, que los médicos manejan tratando los diversossíntomas que pueden afectar progresivamente a cada paciente.
A principios de este mes, un panel de expertos nacionales formado por el Instituto de Medicina a pedido de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. FDA recomendó que la investigación sobre los MRT se lleve a cabo bajo pautas cuidadosamente proscritas.
Tres miembros de ese panel fueron coautores de un artículo de Perspective en el día de hoy Revista de Medicina de Nueva Inglaterra sobre las implicaciones de MRT para los médicos. El artículo comienza, "La enfermedad del ADN mitocondrial ADNmt puede ser el modelo de la medicina 'personalizada' altamente dirigida".
"Aunque los MRT no conferirían beneficios para la salud de los pacientes que ya tienen enfermedades del ADN mitocondrial, muchos pacientes con un riesgo conocido de transmitir dicha enfermedad a su descendencia están muy motivados para evitar que eso ocurra", dijo Marni J. Falk,MD, director de la Clínica de Genética Mitocondrial en el Hospital de Niños de Filadelfia y primer autor del artículo. "Esa motivación es clara cuando asesoramos a pacientes y familias afectados por la enfermedad del mtDNA, y las encuestas de pacientes recientes han reforzado que la prevención de la transmisión de la enfermedad es unapreocupación predominante en esta población ".
Los coautores de Falk son Jeffrey Kahn, Ph.D., MPH, del Johns Hopkins Berman Institute of Bioethics, y Alan Decherney, MD, obstetra-ginecólogo y endocrinólogo reproductivo en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.
Kahn presidió el panel de expertos del Instituto de Medicina.
Debido a que el panel de expertos declaró que la seguridad del niño era primordial, recomendó que los MRT se deberían estudiar inicialmente solo en embriones masculinos, ya que los hombres no transmiten el ADN mitocondrial a sus hijos. El panel argumentó además que la FDA debería establecer una política clara yque las sociedades profesionales deberían emitir recomendaciones de práctica para limitar el uso futuro de MRT a los pacientes adecuados.
Los autores repiten la estipulación del panel de que los niños concebidos después de MRT deben ser monitoreados a largo plazo, "probablemente hasta la edad adulta", mucho más tiempo de lo que se hace después de la fertilización in vitro con diagnóstico previo a la implantación para enfermedades basadas en ADN nuclear.
Finalmente, debido a que los MRT requieren mezclar ADN mitocondrial de una donante femenina con ADN del núcleo de la madre y el padre, los autores señalan que los investigadores deben investigar los problemas de salud imprevistos y posiblemente las preguntas sobre la identidad, antes de que pueda ocurrir la aprobación regulatoria o el uso clínico paralas técnicas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :