Un equipo de investigadores internacionales, incluidos académicos de la Universidad de Bristol, el Broad Institute of Harvard y el MIT, ha arrojado nueva luz sobre la relación genética entre los trastornos del espectro autista TEA y los rasgos relacionados con la TEA en la población en general.y el Hospital General de Massachusetts MGH.
Los investigadores estudiaron si existe una relación genética entre ASD y la expresión de rasgos relacionados con ASD en poblaciones que no se consideran con ASD. Sus hallazgos, publicados esta semana en Genética de la naturaleza , sugiera que el riesgo genético subyacente a los TEA, incluidas las variantes heredadas y las influencias de novo que no se ven en los padres de un individuo, afecta una variedad de rasgos de comportamiento y desarrollo en la población, y aquellos diagnosticados con TEA representan una presentación severa de aquellosrasgos
Los trastornos del espectro autista son una clase de afecciones del neurodesarrollo que afectan a aproximadamente 1 de cada 100 niños. Se caracterizan por dificultades de interacción social, problemas de comunicación y lenguaje, así como conductas estereotipadas y repetitivas. Estos síntomas centrales son fundamentales para la definición de un TEAdiagnóstico, pero también ocurre, en diversos grados, en individuos no afectados y forma un continuo conductual subyacente.
Con los recientes avances en la secuenciación y el análisis del genoma, una imagen del panorama genético de ASD ha comenzado a tomar forma. La investigación ha demostrado que la mayoría del riesgo de ASD es poligénico derivado de los pequeños efectos combinados de miles de diferencias genéticas, distribuidas por todo el genomaAlgunos casos también están asociados con variantes genéticas raras de gran efecto, que generalmente son de novo.
"Ha habido mucha evidencia fuerte pero indirecta que ha sugerido estos hallazgos", dijo el Dr. Mark Daly, codirector del Programa de Genética Médica y de Población MPG del Instituto Broad y autor principal del estudio.
"Una vez que tuvimos señales genéticas medibles en la mano, tanto el riesgo poligénico como las mutaciones específicas de novo que se sabe que contribuyen al TEA, pudimos establecer un caso incontrovertible de que el riesgo genético que contribuye al autismo es un riesgo genético que existe en todosde nosotros e influye en nuestro comportamiento y comunicación social ".
La coautora del estudio, Dra. Elise Robinson, de MGH, dijo: "Podemos usar datos conductuales y cognitivos en la población general para desenredar los mecanismos a través de los cuales operan los diferentes tipos de riesgo genético. Ahora tenemos un mejor camino hacia adelante entérminos de esperar qué tipos de trastornos y rasgos se asociarán con ciertos tipos de riesgo genético ".
"Nuestro estudio muestra que recopilar y usar datos fenotípicos y genéticos en niños con desarrollo típico puede ser útil en términos del diseño e interpretación de estudios dirigidos a trastornos psiquiátricos y de desarrollo neurológico complejos", dijo el coautor del estudio, el Dr. Beate St Pourcain, dela Unidad de Epidemiología Integral del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Bristol y el Instituto Max Planck de Psicolingüística.
"Basado en el vínculo genético entre las dificultades de comunicación social basadas en la población y los TEA clínicos, ahora podemos obtener más información fenotípica sobre un conjunto definido de síntomas de TEA genéticamente influenciados. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar procesos biológicos en general-desarrollo de niños, que se alteran en niños con TEA "
Los datos sobre individuos no afectados provienen de una cohorte de población general el Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos con sede en Bristol y una cohorte de familia nuclear Colección Simons Simplex de casos de ASD y hermanos no afectados; las colecciones de ASD incluyeron variasestudios genéticos internacionales sobre autismo: el grupo de autismo del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, el proyecto de autismo iPSYCH en Dinamarca, el SSC y el Consorcio de Secuenciación de Autismo.
El profesor George Davey Smith, coautor y director científico de ALSPAC, dijo: "Muchos rasgos relacionados con el riesgo de enfermedad, como la presión arterial o los niveles de colesterol, demuestran un continuo de riesgo similar, con contribuciones de genética genética común y raravariantes, más eventos ambientales y casuales. El presente estudio demuestra cómo este continuo se aplica a una condición generalmente considerada como existente o no ".
Los investigadores esperan que el enfoque se utilice para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros trastornos neuropsiquiátricos como la esquizofrenia en el futuro.
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Materiales proporcionado por Universidad de Bristol . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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