Los ratones que vocalizan en un patrón repetitivo y detenido similar a la tartamudez humana pueden proporcionar información sobre una condición que ha dejado perplejos a los científicos durante siglos, según un nuevo estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis y los Institutos Nacionales deSalud.
Los investigadores crearon ratones con una mutación en un gen asociado con la tartamudez en humanos y descubrieron que vocalizaban en un patrón anormal que recordaba la tartamudez humana. El modelo animal de la tartamudez puede ayudar a los científicos a comprender las bases moleculares y neurológicas del trastorno,y potencialmente desarrollar tratamientos.
La investigación se publica en línea el 14 de abril de 2016 en Biología actual .
Alguna vez se pensó que era causado por el nerviosismo, el estrés o incluso la mala crianza de los hijos, ahora se reconoce que el tartamudeo es principalmente de origen biológico, aunque la ansiedad puede exacerbar la afección.
Algunas personas que tartamudean tienen una mutación en un gen llamado Gnptab para N-acetilglucosamina-1-fosfato transferasa alfa y beta. Con Dennis Drayna, PhD, y colegas del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, los investigadorescreó ratones con una mutación correspondiente en el mismo gen y estudió sus vocalizaciones en busca de anomalías similares a la tartamudez humana.
"El habla es obviamente una capacidad humana única, pero los patrones del habla se basan en una gran cantidad de bloques de construcción que son mucho más simples", dijo Tim Holy, PhD, profesor asociado de neurociencias y autor principal del artículo. "Ustedtienes que poder controlar el tiempo de tu respiración y los músculos finos en tu lengua y boca. Debes poder iniciar el movimiento. Ese tipo de cosas se pueden compartir desde los ratones hasta las personas ".
Los ratones emiten sonidos complejos todo el tiempo, en tonos demasiado altos para que el oído humano los detecte.
"Los cachorros vocalizan espontáneamente cuando se los quitan de su madre", dijo el primer autor Terra Barnes, PhD, científico principal en el laboratorio de Holy. "Los ratones vocalizan cuando tienen dolor, cuando se encuentran con otro ratón o para atraer a un compañero"
Una característica clave de la tartamudez es la presencia de dudas que interrumpen el flujo fluido del habla. Barnes y sus colegas desarrollaron un algoritmo para analizar la duración de las pausas en las vocalizaciones espontáneas de cachorros de ratón de 3 a 8 días de edad.descubrieron que los ratones que portaban la mutación exhibían pausas más largas que aquellos sin la mutación.
Los investigadores aplicaron el mismo algoritmo a las grabaciones de personas que hablan, algunas de las cuales tartamudearon y otras no. El algoritmo distinguió con precisión a las personas que hablan con fluidez de las personas que tartamudean.
Los científicos también encontraron que las sílabas vocalizadas por los ratones con la mutación eran menos aleatorias que las de los ratones sin la mutación. En otras palabras, similar a las personas que tartamudean, los ratones con la mutación repiten las mismas sílabas con más frecuencia.
"Encontramos anormalidades que imitan algunas características de la tartamudez humana", dijo Barnes.
Aparte de en sus vocalizaciones, los ratones con la mutación eran normales. El coautor David Wozniak, PhD, profesor de psiquiatría en la Universidad de Washington, y sus colegas sometieron a los ratones a una batería de pruebas, para verificar su equilibrio, fuerza,coordinación, iniciación del movimiento, aprendizaje espacial, memoria, sociabilidad y más, y no encontraron diferencias sustanciales entre los ratones con y sin la mutación. A este respecto, los ratones con la mutación son como las personas que tartamudean, indistinguibles de los que no tartamudean en todos, exceptohabla.
"Una de las cosas que encontramos científicamente interesantes sobre la tartamudez es que está tan precisamente limitada al habla", dijo Holy. "Es un defecto muy limpio en una tarea increíblemente compleja".
No está claro cómo se relaciona el gen con el habla. Se sabe que está involucrado en la vía que degrada las moléculas dentro de la célula. Las mutaciones que causan la pérdida total de la función dan como resultado enfermedades metabólicas graves llamadas mucolipidosis II / III, pero las mutacionesasociado con la tartamudez parece preservar gran parte de la función conocida de estos genes.
"Es una locura que este gen que está involucrado en la digestión de la basura en sus células esté de alguna manera relacionado con algo tan específico como la tartamudez", dijo Holy. "Podría ser que la proteína tenga muchas funciones y esta mutación afecta solo una de lasO la mutación podría comprometer muy levemente la función de la proteína, pero hay un conjunto de células en el cerebro que es exquisitamente sensible, y si comprometes ligeramente la función en esas células, obtienes el déficit de comportamiento observable ".
Ahora que los investigadores tienen un modelo de tartamudeo en ratones, están desarrollando ideas para explorar más el trastorno. "Estamos elaborando muchos estudios que podemos hacer para resolver esto", dijo Barnes.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Washington . Original escrito por Tamara Bhandari. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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