Los científicos de la Universidad Técnica de Munich TUM y el Instituto de Psiquiatría Max Planck han identificado cuatro nuevos genes de riesgo que están alterados en pacientes alemanes con esclerosis múltiple EM. Los resultados apuntan a una posible implicación de los mecanismos celulares en eldesarrollo de la enfermedad, a través de la cual las influencias ambientales afectan la regulación génica. El proyecto de investigación fue apoyado por la Red de Competencia Alemana de Esclerosis Múltiple KKNMS.
Las regiones recientemente identificadas en el genoma humano asociadas con la enfermedad mejoran nuestro modelo de cómo se desarrolla la EM. "Los cuatro genes son importantes para los procesos reguladores dentro de las células inmunes. Curiosamente, están vinculados a mecanismos epigenéticos. Estos son marcadores en el genomaque dependen de las influencias ambientales y controlan la expresión de los genes ", explica el Prof. Dr. Bernhard Hemmer, Director de la Clínica y Policlínica para Neurología en Klinikum rechts der Isar de TUM y Portavoz de la Junta Ejecutiva de KKNMS.
Las señales epigenéticas marcan las secuencias de ADN en las células humanas y son críticas para regular cuál de los aproximadamente 20,000 genes dentro de una célula se activan. Estas señales son programadas por las influencias ambientales a lo largo de la vida de una persona. Uno de los genes identificados, llamado SHMT1, juega unpapel central en la metilación del ADN, uno de los mecanismos reguladores epigenéticos más importantes.
"Los factores ambientales contribuyen fuertemente a la enfermedad"
Los hallazgos amplían nuestra comprensión de hasta qué punto las influencias genéticas juegan un papel en el desarrollo de la EM: "Debido a que el componente hereditario en el desarrollo de la EM es limitado, los factores ambientales contribuyen fuertemente a la enfermedad. Pueden influir en la actividad de la EM-genes relevantes a través de mecanismos epigenéticos. Ahora hemos descubierto que los indicadores para la regulación de la metilación son una interfaz potencial donde interactúan los factores de riesgo genéticos y ambientales de la EM ", dice el profesor Dr. Bertram Müller-Myhsok, Líder del Grupo de Investigación de Estadística Genética en el Instituto Max Planck dePsiquiatría.
El mayor estudio genético de EM realizado en un solo país
Los científicos no solo identificaron cuatro nuevos genes de riesgo en la población alemana, sino que también confirmaron la existencia de una docena de genes previamente identificados. En contraste con estudios anteriores, adoptaron un nuevo enfoque metodológico: en lugar de examinar una gran cantidad deCon muestras internacionales de diferentes grupos étnicos, los científicos se centraron en una sola población de pacientes alemanes genéticamente homogéneos. Esto les permitió identificar genes de riesgo que hasta ahora no se habían descubierto en estudios internacionales. Con poco menos de 5,000 pacientes y una muestra de más de 10,000 pacientes sanospersonas, este es el mayor estudio genético de EM realizado en un solo país hasta la fecha. El estudio ha sido publicado en la edición actual de la revista Avances científicos .
La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central. Con aproximadamente 200,000 personas afectadas solo en Alemania, es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre los adultos jóvenes. En la mayoría de los casos, la EM es una enfermedad recurrente-remitente quecausa una amplia gama de síntomas, incluidos trastornos visuales, parálisis, entumecimiento y mareos. Su causa sigue siendo desconocida.
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Materiales proporcionado por Universidad Técnica de Munich TUM . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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