Se está gestando una transformación silenciosa en la medicina, a medida que los resultados de ADN a gran escala están cada vez más disponibles para pacientes y proveedores de atención médica. En medio de una cascada de datos, médicos, consejeros y familias están resolviendo cómo comprender mejor y utilizar esta información para hacerdecisiones de atención médica.
Los expertos nacionales que se han reunido en las reuniones de Think Tank de Genética Clínica en dos grandes hospitales pediátricos emitieron recientemente sus primeras recomendaciones para integrar la genómica en la práctica clínica.
Las recomendaciones aparecieron en línea el 12 de mayo de 2016 en Genética en medicina , codirigido por Ian D. Krantz, MD, director del Centro de Genética Médica Individualizada del Hospital de Niños de Filadelfia CHOP, y Ronald D. Cohn, MD, codirector del Centro de Medicina Genética en elHospital para niños enfermos en Toronto.
"A medida que las pruebas genéticas se han vuelto más complejas, se están aplicando en muchas más especialidades médicas y en atención primaria", dijo Krantz, un genetista clínico. "Estas pruebas avanzarán hacia un uso amplio en la detección de poblaciones sanas, y nuestras recomendaciones apuntan aayudar a las personas a integrar mejor los resultados de las pruebas en la práctica clínica "
Krantz y la coautora Sarah Bowdin, MD, del Centro de Medicina Genética en el Hospital para Niños Enfermos en Toronto, encabezaron los dos think tanks de Genética Clínica, alojados en sus respectivos hospitales en 2014 y 2015.
Los coautores de las recomendaciones son otros participantes de Think Tank: genetistas clínicos, asesores genéticos y profesionales de laboratorio y expertos en bioinformática. "Nuestros coautores representan a los principales interesados en este campo", dijo Krantz. "También incluimos pacientes ypadres en los Think Tanks, para incorporar sus experiencias en el tratamiento de estas preocupaciones todos los días "
Krantz agregó que él y Bowdin lanzaron los Think Tanks después de escuchar a colegas que luchaban con muchos problemas similares a medida que otras instituciones establecieron programas clínicos de secuenciación genómica y del exoma. Entre esos desafíos estaba cómo interpretar mejor los hallazgos de ADN, cómo informar a los pacientes y a los médicossobre variantes genéticas de importancia incierta, cómo informar hallazgos secundarios no relacionados con la razón principal de la prueba y cómo compartir hallazgos con otros centros ". A medida que cada institución desarrollaba sus propios procedimientos de forma independiente, pensamos que el intercambio de experiencias en nuestro campo podría mejorarpráctica general "
Las recomendaciones abordan el proceso de prueba previa incluida la selección de pacientes y la obtención de la cobertura del seguro, la educación del paciente y del médico, la interpretación de los datos de secuencia y la atención posterior a la prueba del paciente incluida la forma de devolver los resultados de las pruebas y ofrecer la reevaluación de los datos.Krantz está fenotipando: establece una terminología coherente para las características clínicas de los pacientes, de modo que los médicos puedan interpretar mejor la importancia de los resultados de ADN, compartir datos entre los centros y, en última instancia, estandarizar la atención a los pacientes.
Krantz comparó estos nuevos desafíos con una situación clínica más directa: obtener una prueba genética específica para el síndrome de X frágil, en la que una prueba revela si un paciente tiene un cambio específico en el ADN que causa síntomas de X frágil. En contraste, la clínica actualLa secuenciación del genoma y el exoma produce muchas incógnitas: para cada individuo, los resultados de las pruebas arrojan muchas variantes de significado incierto, así como hallazgos secundarios, que son variantes genéticas no relacionadas con la condición primaria para la cual se evalúa a un paciente.
Ante una avalancha de datos de ADN, las familias les dijeron a otros participantes de Think Tank que a menudo preferían dos sesiones posteriores a la prueba para analizar los resultados de la prueba: una para conocer los principales resultados de diagnóstico y una segunda sesión para analizar los resultados secundarios que son médicamente accionables.
Crucialmente, agregó Krantz, los datos de las pruebas genómicas son dinámicos: a medida que se acumula nuevo conocimiento científico, la importancia de los datos cambia: algunos hallazgos de importancia incierta se volverán más claros y serán médicamente accionables en el futuro, de modo que los proveedores de atención médicanecesitará idear formas de ofrecer sistemáticamente una reevaluación futura del genoma de un paciente. "Necesitamos hacer que estos datos sean longitudinales, no estáticos", dijo.
Una cuestión emergente planteada en los Think Tanks es cómo integrar mejor los resultados genómicos en el registro electrónico de salud de cada paciente. Esto se vuelve aún más importante, dijo Krantz, a medida que la secuenciación clínica avanza hacia la detección general de poblaciones de pacientes sanos, incluidos los recién nacidos, comoparte de la progresión hacia la medicina de precisión.
Una conversación con una familia, agregó Krantz, ayudó a llevar ese problema a casa. Estaba explicando los resultados de las pruebas genómicas en un niño con múltiples problemas médicos. Después de enterarse del inesperado hallazgo secundario de que su hijo portaba un gen de predisposición al cáncer, los padrespreguntaron sobre la realización de la prueba para su hijo sano también.
"Hemos enmarcado este documento no como un conjunto de pautas abiertas, sino como recomendaciones, que esperamos cambiar a medida que nuestro campo evoluciona", dijo Krantz. Agregó que los futuros Think Tanks pueden reunirse para abordar nuevos desafíos.
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Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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