Los investigadores de la Universidad de Princeton y la Fundación Simons han desarrollado un enfoque de aprendizaje automático que analiza por primera vez todo el genoma humano para predecir qué genes pueden causar el trastorno del espectro autista, aumentando el número de genes que podrían estar relacionados con el trastorno de 65 a2,500.
Los hallazgos aparecerán en la revista Neurociencia de la naturaleza .
ASD es un trastorno complejo del neurodesarrollo con una fuerte base genética, pero solo se han encontrado alrededor de 65 genes de autismo de un estimado de 400 a 1,000 a través de estudios de secuenciación. Debido a lo complejo que es el autismo, los estudios de secuenciación / genética solo tienen poca potenciapara descubrir la base genética del autismo.
Entonces, el equipo liderado por Princeton desarrolló un enfoque complementario de aprendizaje automático utilizando un mapa funcional del cerebro para proporcionar una predicción del genoma de los genes de riesgo de autismo, incluidos cientos de candidatos para los cuales existe evidencia genética mínima o nula.El nuevo enfoque fue validado en un gran estudio independiente de secuenciación de casos y controles. Los investigadores también construyeron un portal web interactivo y fácil de usar, donde cualquier investigador biomédico o clínico puede acceder e investigar los resultados del estudio.
"Nuestro trabajo es significativo porque los genetistas pueden usar nuestras predicciones para dirigir futuros estudios de secuenciación, permitiendo un descubrimiento mucho más rápido y más barato de los genes del autismo", dice el autor principal Arjun Krishnan, investigador asociado de Princeton. "Los investigadores pueden usar nuestras predicciones parapriorizar e interpretar los resultados de los estudios de secuenciación del genoma completo de ASD. Los investigadores biomédicos pueden utilizar estas predicciones y nuestro análisis para poner cualquier gen en contextos anatómicos, funcionales y de desarrollo asociados con el autismo. Proporcionamos una priorización sistemática de posibles genes 'causales' dentro deocho de los intervalos de variante de número de copia grande vinculados al autismo más frecuentes. Encontramos que las perturbaciones causadas por estos intervalos convergen en vías específicas que los unen al autismo ".
La autora principal Olga Troyanskaya, profesora de ciencias de la computación y genómica en Princeton, agrega: "Nuestro artículo describe la primera predicción de genes asociados con el trastorno del espectro autista en todo el genoma humano. El método que desarrollamos puede, por primera vez,identificar genes asociados con ASD, incluso si no se han relacionado previamente con el autismo. Lo logramos mediante el uso de un mapa funcional del cerebro red de genes específicos del cerebro generado al integrar miles de conjuntos de datos genómicos ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Princeton . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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