Un estudio de cientos de genomas nuevos de todo el mundo ha arrojado información sobre la diversidad genética moderna y la dinámica de la población antigua, incluida evidencia convincente de que esencialmente todos los no africanos de hoy en día descienden de una única migración fuera de África.
El esfuerzo de investigación multinacional, dirigido por genetistas de la Facultad de Medicina de Harvard y publicado el 21 de septiembre Naturaleza también sugiere que ningún gen único puede explicar el progreso cultural y cognitivo significativo en el desarrollo humano que ocurrió hace unos 50,000 años.
El estudio representa el mayor conjunto de datos de secuencias genómicas de alta calidad de poblaciones poco estudiadas, agregando casi 6 millones de pares de bases de ADN a la secuencia genómica humana "canónica" publicada en 2001.
Los datos identifican millones de mutaciones específicas de la población previamente desconocidas que pueden ayudar a los científicos a desarrollar pruebas de diagnóstico y tratamientos de precisión en su búsqueda para mejorar la salud de las poblaciones desatendidas del mundo.
La mayoría de los estudios de secuenciación de la población de todo el genoma hasta la fecha se han centrado en un puñado de grandes poblaciones. En comparación, el estudio dirigido por el HMS comparó muestras secuenciadas de 142 poblaciones más pequeñas, la mayoría de las cuales no habían sido estudiadas previamente.
"Como humanos, no somos solo las personas que viven en países industrializados, y no somos solo las personas que viven en grupos numéricamente grandes", dijo David Reich, profesor de genética en HMS y autor principal del estudio ".Si queremos entender quiénes somos realmente, debemos darnos cuenta de que algunos de los aspectos más interesantes de la variación humana solo están presentes en poblaciones pequeñas y subrepresentadas ".
"Queríamos salir al mundo y reunir tantas muestras étnicas, lingüísticas y antropológicamente diversas como sea posible", dijo Swapan Mallick, director de sistemas bioinformáticos en el laboratorio Reich y primer autor del estudio.
Los análisis del equipo ya están respondiendo preguntas sobre los orígenes genéticos de varias poblaciones, pero, señalan los investigadores, estas ideas son solo un hito en un viaje más largo.
"Por supuesto, hay miles de poblaciones étnicamente distintas en el mundo, y queda mucho trabajo por hacer", dijo Mallick.
Aclarando el historial
Reich, Mallick y su equipo internacional de colegas comenzaron seleccionando dos genomas cada uno de 51 poblaciones representadas en una colección llamada Proyecto de Diversidad del Genoma Humano. A continuación, reunieron muestras de miembros de otros 91 grupos, incluidos diversos nativos americanos y del sur de Asia, y las poblaciones africanas que no se incluyeron previamente en los estudios de todo el genoma y enviaron el ADN para su secuenciación. En total, el proyecto analizó los genomas de 300 personas.
Una conclusión clave: que la gran mayoría de la ascendencia humana moderna en los no africanos deriva de una sola población que emigró de África, también está respaldada por otros dos estudios de secuenciación del genoma completo que aparecen simultáneamente en Nature. Uno, dirigidopor un grupo estonio, centrado en 379 secuencias del genoma completo; el otro, dirigido por un grupo danés, analizó 108 australianos y nuevos guineanos.
Juntos, los tres estudios pusieron fin a una pregunta persistente sobre si los pueblos indígenas de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andaman descienden en gran parte de un segundo grupo que abandonó África antes y bordeó la costa del Océano Índico., dicen los investigadores de HMS.
"Nuestra mejor estimación para la proporción de ascendencia de una población de salida temprana es cero", dijo Reich, quien también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes y miembro asociado del Instituto Broad. "En conjunto, los tres estudiosdejar margen de maniobra para, como máximo, alrededor del dos por ciento "
El estudio dirigido por el HMS reveló que los ancestros comunes de los humanos modernos comenzaron a diferenciarse hace al menos 200,000 años, mucho antes de que ocurriera la dispersión fuera de África.
"No estaba claro si el grupo que se expandió fuera de África representaba un gran subconjunto de las poblaciones dentro de África", dijo Mallick. "Esto realmente muestra que había mucha subestructura antes de la expansión".
El descubrimiento adicional de que la genética por sí sola no puede explicar la aceleración del progreso cultural, económico e intelectual en los últimos 50,000 años va en contra de una hipótesis popular en el campo.
"No parece haber habido una o algunas mutaciones habilitadoras que aparecieron repentinamente entre nuestros antepasados y les permitieron pensar de maneras profundamente diferentes", dijo Reich.
En cambio, dicen los investigadores, una constelación de factores, incluidos el medio ambiente, el estilo de vida y posiblemente los genes, precipitó los rápidos cambios que ocurrieron.
"Los genetistas a menudo buscan ejemplos donde la genética es la explicación. Aquí, paradójicamente, los datos genéticos muestran que no habrá respuestas genéticas claras", dijo Reich.
Superando obstáculos
Mallick y sus colegas superaron importantes obstáculos logísticos planteados al compartir y procesar una enorme cantidad de datos.
A menudo, en estudios de este tamaño, se recopilan datos en muchos laboratorios que usan diferentes máquinas de secuenciación y diferentes protocolos experimentales. Esto puede crear los llamados efectos de lote que dificultan distinguir las diferencias verdaderas entre las muestras. El estudio actual minimizó el loteefectos enviando todas las muestras a un solo centro para que se secuencian al mismo tiempo.
El equipo puso a disposición del público gran parte del conjunto de datos en 2014; varios grupos de investigación ya lo han utilizado para sus estudios.
En cierta forma, dicen los autores, los hallazgos reportados hasta ahora son solo la punta del iceberg.
"Es imposible para nuestro grupo analizar incluso una pequeña fracción de lo que representan los datos", dijo Mallick. "Nuestro objetivo es sacar los datos y dejar que las personas los usen para considerar sus propias preguntas".
El financiamiento principal para el estudio, llamado Proyecto de Diversidad del Genoma de Simons, fue provisto por la Fundación Simons SFARI 280376 y la Fundación Nacional de Ciencias BCS-1032255.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Escuela de Medicina de Harvard . Original escrito por STEPHANIE DUTCHEN. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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