Se estima que hay entre 5,000 y 7,000 enfermedades genéticas raras, cada una de las cuales puede variar dramáticamente y ser causada por una multitud de diferentes cambios genéticos. Incluso las enfermedades comunes con influencias genéticas también pueden tener variantes raras que influyen en el riesgo de enfermedad o cómola enfermedad puede ser grave. ¿Cómo puede un solo proveedor, laboratorio, centro médico o incluso un estado tener suficiente conocimiento sobre las condiciones genéticas para brindar la mejor atención posible a los pacientes que necesitan atención? ¿Cómo podemos aprovechar las cantidades masivas de genética?datos que se están produciendo actualmente para mejorar la atención al paciente, continuar mejorando las pruebas genéticas críticas y promover la promesa de la medicina personalizada?
El Colegio Americano de Genética y Genómica Médica ACMG aborda estas preguntas extremadamente complejas en su nueva declaración de posición, "El intercambio de datos genómicos clínicos y de laboratorio es crucial para mejorar la atención médica genética". La nueva declaración de posición dice: "Parapara garantizar que nuestros pacientes reciban la atención más informada posible, ACMG aboga por el intercambio extenso de datos clínicos y de laboratorio derivados de personas que se han sometido a pruebas genómicas. La información que informa la prestación de servicios de salud no debe tratarse como propiedad intelectual ni como secreto comercial cuandootros pacientes pueden beneficiarse del conocimiento ampliamente disponible "
"La única forma en que la comunidad médica podrá dar sentido a la gran cantidad de información genética que ahora se está generando es a través de un intercambio amplio y responsable entre investigadores, laboratorios clínicos y la clínica. Si lo hacemos ental como se establece en la declaración de ACMG, la medicina genómica se puede aprovechar para beneficiar la salud de todos ", dijo James P. Evans, MD, PhD, coautor de la nueva Declaración de posición de ACMG.
La información sobre enfermedades genéticas se está acumulando rápidamente y la ciencia de la información está potenciando el uso de 'big data' con el objetivo de mejorar la atención al paciente y avanzar en la medicina personalizada. La Declaración de ACMG aboga por el intercambio responsable de datos, lo que proporcionará un recurso paralaboratorios clínicos y médicos tratantes que interpretan los resultados de las pruebas y también los datos de validez clínica que pueden beneficiar a los laboratorios y fabricantes que están desarrollando nuevas pruebas y plataformas de pruebas. Es necesario contribuir con datos de investigación y laboratorio clínico a bases de datos públicas para la curación clínica antes de que los avances puedan llegar a los pacientes.
"En última instancia, el intercambio de datos genómicos será crítico para avanzar en lo que sabemos sobre el aspecto genético de las enfermedades raras y comunes. El intercambio responsable de datos genómicos de variantes y fenotipos proporcionará la información necesaria para mejorar la atención al paciente y potenciarlosquienes están desarrollando pruebas y tratamientos para que los pacientes continúen mejorando las pruebas genéticas. ACMG cree que todos deberían tener acceso a la mejor información médica y que no debería ser considerada como propiedad intelectual o secreto comercial ", dijo Michael S. Watson, PhD, director ejecutivo de la ACMG.
Es esencial tener en cuenta que el intercambio de datos genómicos no comprenderá la privacidad de un individuo. Es importante destacar que el intercambio de datos amplio es compatible con el imperativo crítico de proteger la privacidad de la información de salud individual y la seguridad de los sistemas de datos que contienen esa información. ACMG cree que enPara que el intercambio de datos se realice de una manera que no comprometa la privacidad de los pacientes y proveedores, se requieren sistemas que: garanticen la seguridad de las bases de datos, ya sean centralizadas o federadas; garanticen la privacidad de la información médica del paciente y la familia.; y proporcionar transparencia en la documentación de las transacciones de intercambio de datos.
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Materiales proporcionado por Colegio Americano de Genética y Genómica Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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