La detección prenatal no invasiva utilizando ADN placentario libre de células que circula en la sangre materna NIPS se ha integrado rápidamente en la atención prenatal desde que el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica ACMG publicó su Declaración de posición de 2013 sobre su uso. "Nuevos datos yla demanda del proveedor y del paciente requería una posición actualizada de ACMG sobre el uso de NIPS en la atención prenatal ", dijo el autor principal de la declaración de ACMG y el médico de embarazo de alto riesgo, Anthony R. Gregg, MD, MBA, FACOG, FACMG".marco para comprender cómo la tecnología genética pasa de una idea a la práctica clínica. ACMG continúa enfatizando que NIPS es una prueba de detección en lugar de una prueba de diagnóstico y los resultados positivos deben ser seguidos por una prueba de diagnóstico como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis ". Pruebas de diagnósticoeliminar el problema de los resultados falsos positivos y falsos negativos asociados con una prueba de detección.
La declaración actualizada, "Detección prenatal no invasiva de aneuploidía fetal, actualización de 2016: una declaración de posición del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica", se publicará en la revista académica revisada por pares de la ACMG Genética en medicina en línea Ahead of Print AOP jueves, 28 de julio de 2016.
La declaración de ACMG se centra en los temas que los proveedores de atención obstétrica y los pacientes deben discutir al considerar las opciones de detección prenatal de aneuploidía. Incluye 44 recomendaciones específicas para proveedores y laboratorios que ofrecen NIPS. Un objetivo es garantizar que los pacientes reciban información precisa y actualizadainformación sobre la fecha. Otro objetivo es garantizar que los proveedores de atención obstétrica tengan informes de laboratorio claros, precisos y exactos, así como herramientas y recursos educativos para asesorar a los pacientes.
Las preguntas y recomendaciones clave incluyen :
- ¿Debería ofrecerse NIPS a todas las pacientes embarazadas?
- ACMG recomienda:
- informando a todas las mujeres embarazadas que NIPS es la opción de detección más sensible para las aneuploidías analizadas tradicionalmente que involucran los cromosomas 13, 18 y 21 es decir, el síndrome de Patau, Edwards y Down.
- ¿Cómo se evitan, interpretan y manejan "sin llamadas"? "Sin llamadas" es el término técnico que se informa cuando el laboratorio no puede obtener un resultado NIPS; se debe más comúnmente a la insuficiencia de ADN libre de células fetales en la muestra.
- ACMG recomienda
- ofreciendo pruebas de diagnóstico para un resultado de NIPS "sin llamada" debido a la baja fracción fetal si se extrajo sangre materna para NIPS a una edad gestacional adecuada. NO es apropiado repetir la extracción de sangre.
- que ofrece detección de aneuploidía que no sea NIPS en casos de obesidad significativa.
- ¿Debería ofrecerse NIPS para detectar aneuploidías de cromosomas sexuales?
- ACMG recomienda
- informar a todas las mujeres embarazadas como parte del asesoramiento previo a la prueba para NIPS, sobre la disponibilidad del uso ampliado de la detección de aneuploidías de cromosomas sexuales.
- los proveedores deben hacer esfuerzos para disuadir a los pacientes de seleccionar la detección de aneuploidía del cromosoma sexual con el único propósito de la identificación biológica del sexo, en ausencia de una indicación clínica para esta información.
- ¿Debería ofrecerse NIPS para detectar la variación del número de copia CNV?
- ACMG recomienda
- informar a todas las mujeres embarazadas de la disponibilidad del uso ampliado de NIPS para detectar CNV clínicamente relevantes cuando también se pueden cumplir condiciones específicas.
La declaración de posición ofrece orientación a los proveedores de atención obstétrica y hace las siguientes recomendaciones específicas :
- derivando a los pacientes a un profesional en genética capacitado para cualquier resultado positivo de NIPS.
- ofreciendo pruebas de diagnóstico para un resultado NIPS positivo.
- proporcionando información precisa, equilibrada y actualizada, a un nivel de alfabetización apropiado cuando un feto es diagnosticado con una afección después de la detección prenatal y las pruebas de diagnóstico de confirmación. Estos materiales deben reflejar las implicaciones médicas y psicosociales del diagnóstico ver Pacientey recursos del proveedor.
- informar a los pacientes de la posibilidad de identificar desequilibrios genómicos maternos que podrían afectar la salud materna, y que esta posibilidad depende de la metodología específica utilizada.
Algunas de las recomendaciones para laboratorios que realizan NIPS incluyen eso :
- los laboratorios proporcionan una tasa de detección DR, especificidad SPEC, especificidad SPV, valor predictivo positivo VPP y valor predictivo negativo VPN fácilmente visibles y claramente establecidos para todas las afecciones que se examinan, en materiales de marketing de prueba previa y al informar los resultados de laboratorio, para ayudar a los pacientes y proveedores en la toma de decisiones y la interpretación de los resultados.
- los laboratorios no deben ofrecer pruebas de detección de ninguna afección para la que no puedan informar DR, SPEC, PPV y NPV.
- todos los laboratorios incluyen una fracción fetal claramente visible en los informes de NIPS.
- todos los laboratorios especifican el motivo de una "no llamada" al informar los resultados de NIPS.
- los laboratorios trabajan con funcionarios de salud pública, formuladores de políticas y pagadores privados para hacer que los NIPS, incluida la educación y el asesoramiento previo y posterior a la prueba, sean accesibles para todas las mujeres embarazadas.
El Director Ejecutivo de ACMG, Michael S. Watson, PhD, FACMG, otro autor de la nueva declaración de ACMG y miembro del Grupo de trabajo de detección prenatal no invasiva del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica agregó: "En última instancia, creemos que un paciente, con la orientación de su proveedor, debería poder tomar una decisión informada sobre el uso actual de las opciones de detección prenatal, incluidos los NIPS, y comprender las ramificaciones de un resultado positivo, negativo o "sin llamada".
La declaración de ACMG también enfatiza la importancia del asesoramiento al paciente antes y después de la prueba, y proporciona una lista de recursos para el paciente y referencias útiles para proveedores médicos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Colegio Americano de Genética y Genómica Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.