Una prueba de sangre prenatal basada en ADN utilizada para detectar embarazos para el síndrome de Down y anomalías cromosómicas similares en mujeres de alto riesgo se ha acercado un poco más a su uso en la población general de embarazos. Investigadores del Hospital de Mujeres y Bebés de Rhode Island, a CareHospital de Nueva Inglaterra, han publicado un estudio en Genética en medicina que muestra que esta prueba no invasiva se puede ofrecer de manera efectiva y adecuada a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad materna o los factores de riesgo, a través de proveedores de atención obstétrica primaria.
Glenn Palomaki, PhD, Edward M. Kloza, MS, CGC, Elizabeth Eklund, MS dirigió la investigación, "La utilidad clínica de la detección basada en ADN para la aneuploidía fetal por parte de proveedores de atención obstétrica primaria en la población general de embarazos" fue dirigida por Glenn Palomaki, PhD, Edward M. Kloza, MS, CGC, Elizabeth Eklund, MSy Geralyn Messerlian, PhD, de la División de Exámenes Médicos y Pruebas Especiales en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio del Hospital de Mujeres e Infantes de Rhode Island y la Escuela de Medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown, así como especialista en medicina materno-fetalBarbara M. O'Brien, MD, anteriormente del Hospital de Mujeres e Infantes. Este estudio independiente fue financiado por una subvención de Natera, Inc. San Carlos, CA y la prueba DNAFirst se basó principalmente en la oferta Panorama de Natera.
"Ya sabemos que la detección basada en el ADN es altamente efectiva. Este estudio nos permitió analizar su implementación en la población general para determinar la mejor manera de educar a profesionales y pacientes", dijo el Dr. Palomaki.
El estudio tuvo como objetivo determinar el conocimiento y la satisfacción de las mujeres que eligieron la prueba de detección de DNAFirst como parte de la atención prenatal de rutina. De las aproximadamente 2.700 mujeres en Rhode Island que eligieron la detección de DNAFirst, se contactó a un subconjunto con pruebas específicas y características demográficas.Estas mujeres participaron en una entrevista telefónica estructurada de 15 minutos sobre su experiencia.
"Desarrollamos materiales educativos para pacientes y capacitamos a los proveedores para que hablen con sus pacientes sobre la prueba DNAFirst. Luego se encuestó a los proveedores y pacientes sobre su conocimiento sobre la prueba, cómo tomaron su decisión sobre la prueba y su satisfacción general,"explicó el Dr. Palomaki." Finalmente, encontramos que los materiales eran altamente efectivos tanto para los proveedores como para los pacientes ".
Women & Infants Hospital ha sido un centro internacional para la investigación prenatal de detección. Durante más de tres décadas, bajo el liderazgo del difunto Jacob Canick, PhD, la facultad de la División de Exámenes Médicos y Pruebas Especiales ha liderado la investigación para desarrollar ymejorar las pruebas de detección para el síndrome de Down y otras anomalías fetales. En 2011, el Dr. Palomaki y sus colegas publicaron el primer estudio de validación externa de la secuenciación de próxima generación del ADN libre de células circulantes en plasma materno para identificar anomalías cromosómicas comunes.
"Los resultados del estudio actual serán utilizados por los responsables políticos, las organizaciones profesionales y los proveedores de seguros al decidir cómo y a quién se ofrecerá la detección prenatal basada en ADN", dijo el Dr. Palomaki.
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Materiales proporcionado por Cuidado Nueva Inglaterra . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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