Un análisis de los informes y materiales proporcionados por laboratorios comerciales que ofrecen exámenes prenatales no invasivos NIPS para trastornos genéticos encuentra que ninguno de ellos cumple con las recomendaciones publicadas por el Colegio Americano de Genética y Genómica Médica ACMG. El informe de unequipo de especialistas en genética médica se publica en la revista Genética en medicina , la revista oficial revisada por pares de la ACMG.
"Han pasado más de dos años desde que el ACMG publicó sus recomendaciones sobre NIPS, y no pudimos encontrar un solo laboratorio comercial en los Estados Unidos que cumpliera con todas las recomendaciones", dice Brian Skotko, MD, MPP, de la Divisiónde Medical Genetics en MassGeneral Hospital for Children, autor correspondiente del artículo. La declaración de posición de ACMG incluye orientación para los laboratorios sobre los informes de prueba utilizados por los médicos y los futuros padres.
"Los informes incompletos o inexactos pueden generar confusión y asesoramiento inadecuado", dice Skotko. "El ACMG fue claro en que los laboratorios no deberían ofrecer pruebas de detección cuando no se cumplieron algunas de sus recomendaciones, por lo que creo que nuestros hallazgos serán preocupantes para los médicos yfuturos padres que intentan identificar informes NIPS de calidad en el mercado actual "
Las pruebas NIPS analizan una muestra de sangre de una futura madre en busca de fragmentos de ADN derivados de la placenta, que pueden revelar afecciones genéticas o cromosómicas en un feto. Los trastornos más comúnmente examinados incluyen el síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21; otras "trisomías" que involucran a los cromosomas 13 o 18; y copias adicionales o faltantes de los cromosomas sexuales X o Y. NIPS tiene la tasa de detección más alta y la tasa de falsos positivos más baja de cualquier prueba de detección utilizada para estas afecciones. Sin embargo, NIPS es una detecciónprueba, y se sabe que los resultados falsos positivos y negativos ocurren a tasas que pueden variar dependiendo de la condición específica que se esté evaluando.
Entre sus recomendaciones, el ACMG especificó cinco estadísticas que deberían informarse para cada condición examinada :
"Los padres merecen saber qué tan probable es que su resultado positivo sea positivo", explica Skotko. "La decisión de los padres de someterse a la prueba NIPS, y cómo responden después de un resultado positivo, puede depender de su comprensiónde PPV y NPV ".
Las recomendaciones de ACMG también limitaron el número de condiciones para las cuales se debería ofrecer la detección, especificaron que los resultados de las pruebas se proporcionarán de manera que ayuden a los padres y proveedores a comprender los hallazgos y a tomar decisiones, y pidieron a los laboratorios que dirijan a los padres y proveedores a los recursos que proporcionaneducación adicional y apoyo cuando los resultados de las pruebas son positivos.
"Al elegir NIPS, las parejas embarazadas pueden recibir una indicación temprana de la posibilidad de que su feto pueda tener una afección como el síndrome de Down", dice Skotko, quien es director del Programa de Síndrome de Down del Hospital General de Massachusetts MGH ".resultados sugerentes, podrían optar por realizar pruebas de diagnóstico más definitivas, como la amniocentesis. Cuando el diagnóstico se vuelve definitivo, las parejas tienen la opción de interrumpir el embarazo, hacer arreglos para la adopción o comenzar a prepararse para criar a su hijo.aprenda más leyendo y conociendo a otras familias durante el período prenatal para que se sientan bien preparadas para el parto ".
El análisis basado en el consenso del equipo de los resultados de las pruebas y los materiales educativos para pacientes proporcionados por 10 laboratorios comerciales que ofrecen NIPS encontró considerables inconsistencias e insuficiencias en el informe de toda la gama de estadísticas informadas por ACMG. En general, mientras todos cumplían algunas de las recomendaciones de ACMG, ninguno los conoció a todos.
"Nuestro estudio no puede decirnos por qué los laboratorios eligen no cumplir con todas las recomendaciones de ACMG", dice Skotko, la Cátedra Emma Campbell de Síndrome de Down en MGH y profesora asociada de Pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard. "Los laboratorios tienenhan sido muy rápidos en capitalizar la posición de ACMG de que todas las mujeres embarazadas estén informadas sobre la disponibilidad de las pruebas NIPS, pero han sido selectivas sobre las otras recomendaciones. Es cierto que algunas recomendaciones pueden necesitar actualización, como el hecho de informar un VPPpara un resultado negativo de la prueba no tiene sentido y que el VPP podría no calcularse fácilmente para algunas afecciones cromosómicas, pero esperamos que nuestros hallazgos pronto se vuelvan obsoletos a medida que las empresas comiencen a cumplir con más de las recomendaciones de ACMG ".
Agrega, "Esperamos que nuestro documento aliente a los laboratorios a revisar sus informes para incluir recursos de pacientes y probar datos métricos que puedan ayudar a los médicos y proveedores de atención obstétrica a ayudar a sus pacientes a tomar decisiones informadas basadas en información precisa".
Como recurso para proveedores y padres, Skotko y sus colaboradores en el Consorcio de Información de Investigación Prenatal han publicado y actualizarán periódicamente una tabla que muestra el cumplimiento de los laboratorios individuales con las recomendaciones de ACMG, de acceso libre aquí: http://prenatalinformation.org/table .
Skotko agrega: "Las recomendaciones de ACMG establecen que los laboratorios deben apoyar las necesidades educativas y de acceso de los padres y proveedores, y mientras que la mitad de los laboratorios hicieron esfuerzos de buena fe para cumplir con nuestros criterios, alrededor de la mitad no recomendaron ningún recurso específico. Las futuras familias merecenpara tomar decisiones informadas, pero tendrán dificultades para hacerlo sin acceso a recursos e información de calidad, como los recomendados por ACMG ".
Los coautores de la Genética en medicina el informe es Megan Allyse, PhD, Mayo Clinic; Komal Bajaj, MD, MS-HPEd, y Susan Klugman, MD, Montefiore Medical Center / Albert Einstein College of Medicine; Robert Best, PhD, University of South Carolina School of Medicine Greenville; Mark Leach, JD, MA, y Stephanie Meredith, MA, Universidad de Kentucky; Marsha Michie, PhD, Case Western Reserve School of Medicine; Katie Stoll, MS, Genetic Support Foundation; y Anthony Gregg, MD, MBA, Baylor University MedicalCentrar.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital General de Massachusetts . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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