Los genetistas del Trinity College Dublin han utilizado nuestra historia evolutiva para arrojar luz sobre una gran cantidad de trastornos y enfermedades del neurodesarrollo. Sus hallazgos aíslan una lista relativamente corta de genes como candidatos para muchas afecciones diversas, incluidos trastornos del espectro autista, esquizofrenia, TDAH, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y epilepsia.
Los hallazgos de los genetistas acaban de ser publicados en la principal revista internacional Comunicaciones de la naturaleza .
Hay más de 20,000 genes en el genoma humano que contienen los códigos más importantes utilizados para producir proteínas específicas en el cuerpo. En su estudio, los genetistas de Trinity se centraron en regiones del genoma que se duplican o eliminan en algunos individuos.regiones, denominadas 'variantes de número de copias' CNV, son abundantes en humanos.
No todas las CNV provocan diferencias notables entre los individuos, a veces los genes dentro de ellas funcionan de manera similar independientemente del número de copias presentes. Sin embargo, las variaciones en otras CNV están implicadas en una variedad de trastornos y enfermedades debilitantes. Estas enfermedades son grandes, y un desafío importante es identificar qué genes dentro de las regiones están causando los problemas.
El profesor de Genética en Trinity, Aoife McLysaght, dijo: "Nuestra idea era que debe haber algunos genes dentro de estas regiones con propiedades 'Ricitos de oro': duplicación demasiado o muy poca, y las cosas no funcionan correctamente. El número delas copias deben ser correctas "
El equipo de Trinity revisó nuestra historia evolutiva para descubrir qué genes no toleran aumentos o disminuciones durante el tiempo evolutivo. Este segmento de su trabajo sugirió que la clave está en la presencia de estos genes Ricitos de Oro dentro de las CNV que causan enfermedades.Los genes que son clave en el desarrollo humano aquellos que entran en acción en una etapa embrionaria temprana parecen ser particularmente importantes.
El equipo también descubrió que las CNV asociadas con trastornos del desarrollo tendían a variar mucho menos en términos de la cantidad de copias de genes presentes que en el caso de las CNV cuyas variaciones no están asociadas con trastornos. Este patrón se mantuvo en todas las especies de mamíferos desdeovejas a perros, y de conejos a gorilas.
La implicación aquí es que las variaciones más amplias en el número de copias de genes pueden evolucionar y persistir en las CNV benignas, pero no en las CNV vinculadas a la enfermedad; los efectos serían demasiado graves desde el punto de vista fisiológico para que un individuo los transmitaniños.
El profesor McLysaght agregó: "Nuestro trabajo demuestra que nuestra historia evolutiva es útil para comprender la enfermedad humana. Estas métricas también nos permiten encontrar una pequeña lista de genes como candidatos para las enfermedades en cuestión, algunas de las cuales son muy debilitantes"El aislamiento de genes específicos que están vinculados a estos trastornos aumentará nuestra comprensión de cómo y por qué se desarrollan, conducirá a mejores diagnósticos y potencialmente ayudará a desarrollar terapias más adelante".
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Materiales proporcionados por Trinity College de Dublín . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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