Se ha descubierto una nueva forma de distrofia muscular congénita causada por mutaciones en un gen previamente no vinculado.
El estudio se publica en el American Journal of Human Genetics .
El descubrimiento permitirá un diagnóstico genético preciso para un mayor número de niños afectados por esta afección y ayudará a informar un mejor manejo clínico.
El estudio, dirigido por la Dra. Yalda Jamshidi de St George's, la Universidad de Londres y la Dra. Chiara Manzini de la Universidad George Washington, examinó el ADN de cinco personas que se vieron afectadas por el inicio temprano de un grupo de afecciones que incluyen debilidad muscular e incapacidad parapararse o caminar
Otros síntomas incluyen cataratas, discapacidad intelectual y baja estatura.
Aunque algunos de los síntomas variaron entre individuos, los resultados identificaron mutaciones en el mismo gen de la enfermedad. Las mutaciones en este gen, INPP5K, no se habían informado previamente.
Para tener una mejor idea del papel del gen en el desarrollo, los investigadores bloquearon la expresión del gen en el pez cebra. Descubrieron que el pez mostraba daño muscular y defectos oculares, similares a las características observadas en los individuos con las mutaciones.
El Dr. Jamshidi dijo: "Estos hallazgos se pueden usar para las pruebas de diagnóstico de personas con síntomas similares a los descritos en este estudio y donde se desconoce el gen responsable de su condición. Si se descubre que INPP5K es el gen defectuoso, los pacientes lo haránobtener una mejor orientación e información más precisa sobre su estado "
Distrofia muscular congénita CMD es un término utilizado para un grupo de afecciones genéticas de desgaste muscular, en las que los síntomas se hacen evidentes a una edad temprana. Con el tiempo, hacen que los músculos se debiliten y pierdan, lo que lleva a una mayor discapacidad.también causan dificultades de aprendizaje.
Robert Meadowcroft, Director Ejecutivo de Distrofia Muscular del Reino Unido, comentó: "La investigación en etapa temprana que identifica genes para afecciones que desgastan los músculos, como esta, nos brinda una información valiosa para comprender mejor estas condiciones complejas y raras. Sabemos que a las familias les resulta extremadamente difícilviviendo en el limbo sin un diagnóstico preciso, particularmente en esta era actual de medicina de precisión creciente. Los resultados de este documento podrían ayudar a algunas familias que viven con distrofia muscular congénita a recibir un diagnóstico más rápido, allanando el camino para un posible tratamiento para esta mutación en elfuturo."
El Dr. Jamshidi agregó: "Actualmente no hay ningún tratamiento disponible para abordar la causa genética subyacente de la CMD. Esperamos que más investigaciones puedan identificar por qué un gen INPP5K defectuoso causa estos síntomas, y esa información ayudará con la búsqueda de terapias enel futuro."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Londres de San Jorge . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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