Un grupo de investigadores descubrió que tres hermanos nacidos con labio leporino y paladar hendido comparten una mutación genética común asociada con el defecto congénito.
El gen de transporte intraflagellar 88 IFT88 asegura que las antenas de transporte cilios en las células embrionarias viajen al lugar correcto, permitiendo el desarrollo de cartílago, hueso y músculo liso en la cara y el cráneo.
"Encontrar este defecto de nacimiento en cada niño de una familia es como atrapar un rayo en una botella porque nos permitió identificar la mutación genética que probablemente sea responsable", dijo Yang Chai, autor principal del estudio y director del Centropara Biología Molecular Craneofacial en la Escuela de Odontología Herman Ostrow de la USC. "Nuestro hallazgo de que el gen IFT88 está involucrado en el labio y paladar hendido es poco probable que sea una mera coincidencia".
Sin embargo, debido a que este estudio involucró solo a tres niños, Chai dijo que se necesita más investigación para encontrar una relación causal.
El estudio, un esfuerzo de colaboración entre la Ostrow School of Dentistry, la Keck School of Medicine de USC, Children's Hospital Los Angeles y la organización sin fines de lucro Operation Smile, se publicó en la revista Genética molecular humana en enero
Operation Smile, una organización internacional sin fines de lucro que ofrece cirugías faciales gratuitas en países en desarrollo, encontró y brindó apoyo a tres hermanos, dos niños y una niña, en México que nacieron con labio y paladar hendido. Su madre no tenía eltrastorno congénito, pero su padre sí. Los cirujanos de CHLA repararon la anormalidad orofacial.
En Estados Unidos, el labio y paladar hendido es el defecto congénito más común, según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Se estima que 7,000 niños nacen con labio y paladar hendido cada año.
"Aunque la mayoría de las personas no están familiarizadas con el labio leporino y el paladar hendido, es una anomalía congénita común que afecta la supervivencia, la alimentación, el habla y tiene implicaciones a largo plazo si no se repara temprana y correctamente", dijo Pedro Sánchez, coautordel estudio, un genetista médico en CHLA y un profesor asistente de patología clínica y pediatría en la Escuela de Medicina Keck. "Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos vivos".
"Comprender las causas subyacentes de los trastornos craneofaciales puede algún día conducir a una intervención que pueda reducir la gravedad de este defecto de nacimiento, disminuyendo así la carga social, emocional y financiera que enfrentan estas familias".
La secuenciación del genoma localiza una mutación genética clave
Los investigadores pasaron por 32,061 variaciones genéticas únicas para identificar IFT88.
"Si alguien porta esta mutación, puede tener una mayor probabilidad de dar a luz a niños con labio leporino y paladar hendido", dijo Chai, decano asociado de la Escuela Ostrow. "Los médicos pueden brindar consultas a estos pacientes antes de dar a luz,para que los padres puedan someterse a una cirugía y buscar la atención adecuada para sus recién nacidos "
El estudio de IFT88 eventualmente puede tener implicaciones de largo alcance. Otras enfermedades congénitas relacionadas con un trastorno genético de cilios en las células embrionarias incluyen degeneración de la retina, defectos de audición, polidactilia dedos o dedos adicionales al nacer y malformaciones cerebrales.
El modelo animal admite datos de secuenciación del genoma
Los estudios de asociación de todo el genoma usualmente usan los datos de cientos o miles de pacientes para identificar una mutación genética, sin embargo, todavía es un estudio de asociación.
"En nuestro estudio, sin embargo, el modelo animal y la mutación humana coinciden", dijo Chai. "En el modelo animal, no hay duda. Hemos demostrado que el 100 por ciento de los ratones que tienen una sola mutación en IFT88 tienenlabio leporino y paladar hendido."
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Materiales proporcionados por Universidad del Sur de California . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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