Cada ser humano tiene una "huella digital" de ADN única. En otras palabras, el material genético de cualquiera de los dos individuos puede distinguirse claramente. Los biólogos computacionales de la Universidad Técnica de Munich TUM ahora han determinado que el impacto de estas variaciones tienese ha subestimado en gran medida. Las nuevas ideas podrían tener un impacto importante en los avances en la medicina personalizada.
Las proteínas son la maquinaria de la vida. Sin ellas, ninguna célula puede funcionar. Cerca de 20,000 proteínas diferentes son responsables del metabolismo, el crecimiento y la regeneración en el cuerpo humano. Los componentes básicos de las proteínas son los aminoácidos. Estos se ensamblan en la célulade acuerdo con un plano definido contenido en el ADN.
Un extenso estudio en el que se examinaron muestras de sangre de 60,000 personas ha demostrado que existen variaciones sorprendentemente amplias entre las proteínas de individuos sanos: en dos individuos no relacionados, en promedio 20,000 bloques de construcción, es decir, aminoácidos, tienen diferencias conocidascomo SAV variantes de aminoácidos individuales. MacArthur Lab en los EE. UU. ha reunido alrededor de 10 millones de estos SAV.
"Hasta ahora, muchos expertos creían que la mayoría de estas variantes no tenían un impacto sustancial sobre la función de la proteína", dice el profesor Burkhard Rost, presidente de Bioinformática y Biología Computacional en TUM. Esta suposición es difícil de probar: no se pueden realizar estudios experimentalespara una cantidad tan enorme de SAV. De hecho, los datos experimentales relevantes están disponibles para menos del 0.01 por ciento de los SAV.
Por lo tanto, los investigadores de TUM han desarrollado un método que permite predecir los efectos de los SAV a través de simulaciones por computadora. Utilizando los datos obtenidos en experimentos de laboratorio, un programa predice el efecto probable para el 99.99 por ciento de los SAV de los que no se sabe nada ".Con métodos estadísticos, utilizamos inteligencia artificial, y en particular el aprendizaje automático y las redes neuronales. Eso nos permite crear modelos ", explica Yannick Mahlich, autor principal del estudio.
Los investigadores se sorprendieron por sus propios resultados: para millones de SAV en las proteínas de personas sanas, se predijeron fuertes efectos. Se prevé que las variaciones de secuencia observadas en más del cinco por ciento de la población tengan un mayor impacto en las funciones celulares quevariaciones raras, es decir, las observadas en menos del uno por ciento de las personas.
Sin embargo, los biólogos computacionales no pueden determinar la naturaleza exacta de los efectos. Las variaciones pueden, por ejemplo, afectar nuestra capacidad para detectar olores o pueden dar lugar a diferencias en el metabolismo; pueden provocar enfermedades o aumentar la inmunidad a los patógenos. Puedentambién afecta la respuesta de un individuo a las influencias ambientales o medicamentos. "Ninguno de estos efectos podría detectarse en la vida cotidiana", dice el profesor Rost. "Pero bajo ciertas condiciones, algunos de ellos podrían volverse significativos, por ejemplo, cuando se nos da un determinado medicamentoo están expuestos a cierta influencia por primera vez "
En su opinión, los efectos de las variaciones de proteínas no pueden clasificarse simplemente como buenas o malas. "La comparación de los efectos de las variaciones entre individuos, así como entre humanos y especies relacionadas sugiere que cada especie prueba muchas variaciones".Incluso pueden ser perjudiciales para los individuos en las condiciones actuales, pero si las condiciones ambientales cambian, es concebible que las mismas variaciones puedan ayudar a la especie a sobrevivir.
"La investigación sobre los efectos de las variaciones en la estructura y la función de las proteínas recién comienza", dice el profesor Rost. Sin embargo, él cree que las nuevas ideas darán un impulso importante allanando el camino hacia los avances en la medicina personalizada: "Elya existen capacidades para usar el ADN para descubrir la función de proteínas individuales. En el futuro también podremos usar esa información para determinar los mejores alimentos y medicamentos para el individuo ".
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Materiales proporcionado por Universidad Técnica de Munich TUM . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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