Los científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Sema4, y las instituciones colaboradoras publicaron los resultados de un enfoque profundo y multimómico para caracterizar el componente inmune de la enfermedad inflamatoria intestinal EII. Estos resultados proporcionan nuevos conocimientos sobre elredes biológicas involucradas en EII con potencial para identificar nuevos objetivos y eventualmente nuevas intervenciones para el tratamiento de pacientes que viven con EII. El artículo apareció en línea en Genética de la naturaleza .
En los Estados Unidos, a unos 3 millones de adultos se les diagnostica EII, que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa y se asocia con mecanismos inmunes e inflamatorios. Los estudios previos de asociación de todo el genoma para detectar la fuente genética de esta afección aparecieron200 genes, pero esos explican solo una pequeña fracción de los casos de EII.
Para este estudio, los científicos utilizaron una amplia variedad de datos, incluida la variación del ADN, la expresión génica, los elementos reguladores y la información clínica, recopilados de tres grupos diferentes de pacientes con diversas etapas de EII. Esta inmersión computacional profunda permitió al equipomodelar las redes biológicas precisas involucradas en el componente inmune, dando como resultado el primer modelo predictivo de la enfermedad.
"Estos resultados demuestran cuánto ganamos al organizar cantidades masivas de datos moleculares y clínicos utilizando enfoques avanzados de aprendizaje automático que a su vez pueden consultarse para generar nuevos conocimientos sobre la enfermedad", dijo Eric Schadt, CEO de Sema4, Decano de Precision Medicineen la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, y autor principal del artículo. "Nuestro modelo predictivo sirve como un depósito de conocimiento y comprensión que facilita aprender más sobre el desarrollo y la progresión de la EII, incluida la identificación de reguladores maestros de enfermedades que pueden explorarsecomo objetivos para el tratamiento "
Al trabajar directamente a partir de muestras de tejido del paciente, el equipo de investigación pudo observar los efectos de los genes y los elementos reguladores entre sí y representar la red completa de la actividad inmune. Los científicos luego validaron experimentalmente los 12 genes principales predichos para alterar esa red, proporcionando nuevas ideas sobre los elementos que regulan la EII.
"Al crear modelos predictivos multiescala del componente inmune de la EII en diferentes etapas de la enfermedad, este trabajo nos ayuda a lograr una comprensión más integral de la compleja red molecular de esta enfermedad", dijo Scott Snapper, MD, PhD, Profesor deMedicina en la Facultad de Medicina de Harvard y presidente de la Junta Asesora Científica Nacional de la Fundación Crohn's y Colitis, que no participó en este estudio pero es un experto en la investigación y el tratamiento de la EII. "Espero poder acceder a esta nueva base de conocimiento comoaltamente informativo a los esfuerzos colectivos de la comunidad de investigación de la EII para identificar nuevos objetivos y, en última instancia, nuevos tratamientos para la EII ".
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Materiales proporcionados por El Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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