Más de 20 años después de que los científicos revelaran que las mutaciones en el gen BRCA1 predisponen a las mujeres al cáncer de mama, los científicos de Yale han identificado el mecanismo molecular que permite que esas mutaciones causen estragos.
Los hallazgos, informaron el 4 de octubre en la revista Naturaleza , no solo ayudará a los investigadores a diseñar medicamentos para combatir los cánceres de seno y de ovario, sino que también ayudará a identificar a las mujeres que tienen un alto riesgo de desarrollarlos, dicen los autores.
"Se han escrito alrededor de 14,000 artículos sobre BRCA1, y usted pensaría que ya sabemos todo sobre el gen, pero no lo sabemos", dijo el autor principal Patrick Sung, profesor de biofísica molecular y bioquímica y de radiología terapéutica y miembrodel Centro de Cáncer de Yale.
El descubrimiento del papel de BRCA1 en la reparación del ADN y la supresión de tumores fue la primera evidencia de que el riesgo de cáncer podría ser heredado. Originalmente se pensó que las mutaciones en BRCA1 y el gen BRCA2 relacionado podrían representar del 7% al 8% de los senosy cánceres de ovario, dijo Sung. Sin embargo, el riesgo de cáncer es probablemente mucho mayor porque en muchos casos de cáncer la expresión de los genes BRCA se silencia aunque no se pueda encontrar una mutación, agregó.
Sung y colegas mostraron en su Naturaleza informe que la interacción de BRCA1 con su compañero BARD1 es necesaria para reclutar la secuencia genética exacta necesaria para reparar las roturas en el ADN causadas por el estrés endógeno y las agresiones ambientales como la exposición a la radiación.
"La definición del mecanismo de la vía de reparación del ADN dependiente de BRCA ayudará a los científicos a diseñar medicamentos para matar las células cancerosas de manera más eficiente", dijo Sung.
"Comprender este mecanismo proporcionará el poder predictivo para los médicos que intentan establecer el riesgo personal de un paciente de desarrollar cáncer"
Weixing Zhao, científico investigador asociado de Yale, es el autor principal y coautor de este estudio, que fue financiado principalmente por los Institutos Nacionales de Salud. Otros colaboradores incluyen a la facultad de Yale Gary Kupfer, Ryan Jensen y Yong Xiong,así como Claudia Wiese de la Universidad del Estado de Colorado y Eric Greene de la Universidad de Columbia.
La financiación primaria para el estudio fue proporcionada por los Institutos Nacionales de Salud.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Yale . Original escrito por Bill Hathaway. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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