Los científicos y socios de la Universidad de Witwatersrand, Johannesburgo Wits han secuenciado los genomas de 24 individuos sudafricanos de diferentes orígenes etnolingüísticos.
El primer estudio de investigación de genómica humana financiado por el gobierno realizado en suelo africano, destinado a desbloquear el carácter genético único de las poblaciones del sur de África, ha revelado un alto nivel de diversidad genética.
"Este estudio respalda nuestra comprensión de que es probable que los genomas africanos produzcan muchas más variantes genéticas únicas", dice la profesora Michèle Ramsay, directora y presidenta de investigación del Instituto Sydney Brenner de Biociencia Molecular SBIMB, Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Wits..
"El siguiente paso del progreso es utilizar este conocimiento para descifrar qué impacto potencial pueden tener las variantes genéticas en la salud de los individuos, cuando realizamos investigaciones relacionadas con la salud", agregó el profesor Michael Pepper, Director de Unidad de Medicina Médica de SudáfricaUnidad de Investigación y Terapia de Células Madre del Consejo de Investigación SAMRC, Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Pretoria.
Financiado por el Departamento Nacional de Ciencia y Tecnología DST, el enfoque del Programa del Genoma Humano del África Meridional SAHGP fue capturar un espectro completo de diversidad en poblaciones subrepresentadas. El programa, por lo tanto, incluía una autodeterminación étnicaindividuos identificados de diferentes ancestros.
Se usó la secuenciación del genoma completo para estudiar las diferencias en algunos de los principales grupos etnolingüísticos del país. En este proyecto piloto, ocho individuos mezclados o de color del Cabo Occidental, siete hablantes de Sotho del Estado Libre, ocho de Xhosa deel Cabo Oriental y un hablante de zulú de Gauteng constituyeron el grupo de muestra del estudio.
Dos objetivos del estudio fueron utilizar datos novedosos de la secuencia del genoma completo para 1 estudiar las posibles correlaciones entre los grupos de idiomas y la agrupación genética, y 2 investigar las composiciones ancestrales de estos individuos, incluidos los linajes maternos y paternos.
Los resultados indican que, a pesar de un corto período de separación geográfica y cultural entre los hablantes de Nguni y Sotho-Tswana, existen diferencias genéticas medibles entre ellos. Esto se debe en parte a las diversas contribuciones ancestrales regionales, pero también a un proceso aleatorio dederiva genética. La ascendencia paterna era casi exclusivamente de origen africano, mientras que la ascendencia materna era a menudo de origen khoesano, lo que es consistente con estudios previos que muestran la asimilación intercultural de mujeres cazadoras-recolectoras en comunidades agrícolas que hablan Nguni y Sotho-Tswana.
Las personas de color mostraron proporciones variables de mezcla con las poblaciones de Khoesan, África y Europa, así como las poblaciones del subcontinente indio. Después de la inclusión de poblaciones representativas adicionales en el análisis, el estudio reveló una ascendencia mucho más fuerte del sur de Asia en los coloresen comparación con estudios anteriores.
"Tenemos una comprensión más rica del pasado ya que el estudio confirma relatos históricos generales de la migración y la mezcla africanas", dice el Dr. Ananyo Choudhury, científico principal de SBIMB en la Universidad de Wits.
Las poblaciones africanas albergan la mayor diversidad genética y tienen la mayor carga de salud per cápita, sin embargo, rara vez se incluyen en grandes estudios del genoma de la asociación de enfermedades. Esta diversidad ofrece tanto un desafío como una oportunidad para la investigación biomédica y la esperanza de que los africanos sean unobeneficio diario de la medicina genómica. El estudio destaca las posibles implicaciones para la susceptibilidad a las enfermedades en los africanos.
"Sudáfrica ha cimentado una piedra crítica en la fundación para avanzar en la medicina de precisión para su gente", concluyó Glaudina Loots, Directora de Innovación en Salud del DST.
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Materiales proporcionado por Universidad de Witwatersrand . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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