En enfermedades raras, el análisis de imágenes asistido por computadora de los retratos de pacientes puede facilitar y mejorar significativamente el diagnóstico. Esto lo demuestra un equipo internacional de científicos bajo el liderazgo del Hospital Universitario de Bonn y la Charité - Universitätsmedizin Berlin sobre la base deLas llamadas deficiencias de anclaje GPI. Utilizando datos sobre material genético, textura de la superficie celular y características faciales típicas, los investigadores utilizaron métodos de inteligencia artificial para simular modelos de enfermedades. Los resultados también pueden ser innovadores para otras enfermedades y ahora se presentan en la revista medicina genómica .
El síndrome de Mabry es una enfermedad rara que causa retraso mental. Se desencadena por un cambio en un solo gen. "Esta enfermedad pertenece a un grupo que describimos como deficiencias de anclaje GPI y que incluye más de 30 genes", explica el médico yEl Dr. Peter Krawitz, físico del Instituto de Estadística y Bioinformática del Genoma del Hospital Universitario de Bonn. GPI es la abreviatura de glicosilfosfatidilinositol. Los anclajes GPI unen proteínas específicas a la membrana celular. Si esto no funciona correctamente debido a una mutación genética,la transmisión de señales y otros pasos en la comunicación célula-célula se ven afectados.
El espectro de la apariencia externa de las deficiencias de anclaje GPI es muy amplio: el impacto clínico de una mutación en un gen particular puede variar de leve a profundo. Esto también se aplica a las características faciales distintivas. En el síndrome de Mabry, por ejemplo,a veces el labio superior en forma de carpa, el puente ancho de la nariz y los ojos bien abiertos con largas fisuras palpebrales son algunas de las características clásicas, pero pueden ser más o menos pronunciadas, lo que a menudo complica el diagnóstico de esta rara enfermedad. La fosfatasa alcalina elevadaAP los niveles en la sangre que también se consideran característicos del síndrome no se pueden detectar en todos los pacientes. "El resultado es que muchos pacientes y sus familiares a menudo sufren muchos años de incertidumbre hasta que se realiza el diagnóstico correcto", dice Krawitz.
Un equipo de investigación internacional dirigido por el Dr. Alexej Knaus y el Prof. Krawitz del Instituto de Estadística y Bioinformática del Genoma del Hospital Universitario de Bonn y la Prof. Dra. Denise Horn del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de Charité investigaron cómoEl diagnóstico de deficiencias de anclaje de GPI se puede mejorar con la ayuda de métodos modernos, particularmente rápidos de secuenciación de ADN, análisis de la superficie celular y reconocimiento de imágenes asistido por computadora fenotipo de próxima generación.
Los investigadores aplicaron inteligencia artificial en el análisis de imágenes.
En el estudio general a gran escala, los científicos utilizaron fotografías de las caras de un total de 91 pacientes. Se detectaron cambios en la superficie celular característicos de las deficiencias de anclaje GPI en algunos de los participantes. El análisis genético también reveló mutaciones genéticas típicas deeste raro grupo de enfermedades. "El modelado artificial de rostros genéticos típicos que logramos con estos conjuntos de datos muestra claramente que la evaluación asistida por computadora de los retratos de los pacientes puede facilitar y mejorar el diagnóstico de deficiencias de anclaje GPI, que es un progreso significativo".dice el autor principal, Dr. Knaus.
Con la ayuda de datos combinados del laboratorio y la computadora, los autores esperan obtener una mejor comprensión de los procesos moleculares involucrados en tales enfermedades. Por ejemplo, se demostró que el aumento de los niveles de fosfatasa alcalina en la sangre y los resultados conspicuos de análisis de imágenes proporcionan unindicación confiable de una nueva mutación en una deficiencia de anclaje de GPI. Debido a las causas moleculares compartidas mostradas durante la investigación y la similitud de los pacientes que ahora se ha cuantificado, Krawitz también aboga por usar el término "deficiencia de anclaje de GPI" para este grupo de enfermedades.
Los investigadores ahora quieren refinar aún más la combinación innovadora de análisis de material celular y genético y análisis de imágenes asistido por computadora. Krawitz ya considera los resultados como un gran avance: "Es previsible que estos métodos también puedan aplicarse a otras enfermedades. Esto seríaser un gran salto adelante en términos de diagnóstico "
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Materiales proporcionado por Universidad de Bonn . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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