El riesgo de un segundo cáncer de seno en pacientes con mutaciones genéticas de BRCA de alto riesgo puede predecirse con mayor precisión mediante la prueba de varias otras variantes genéticas, cada una de las cuales se sabe que tienen un pequeño impacto en el riesgo de cáncer de seno.
Los pacientes con cáncer de seno que son diagnosticados a una edad muy temprana, o que tienen un historial familiar fuerte de la enfermedad, son portadores de una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. También tienen un alto riesgo de desarrollar un segundo cánceren su otro seno y pueden optar por una mastectomía doble para reducir su riesgo.
La tecnología ya existe para evaluar estas 'variantes de bajo riesgo' genéticas que juegan un papel pequeño en el riesgo de cáncer de mama. La nueva investigación, presentada en la 11ª Conferencia Europea de Cáncer de Mama, muestra que esta tecnología también se puede utilizar para la mutación BRCAportadores que ya han tenido un cáncer para predecir mejor su riesgo de desarrollar un tumor en el otro seno.
La investigación fue presentada por la Dra. Alexandra van den Broek del Instituto de Cáncer de los Países Bajos en Amsterdam. Explicó: "Las mujeres con una mutación BRCA tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de seno cuando son jóvenes y, desafortunadamente, algunas tendrán mala suerte e irána sufrir un segundo cáncer de seno más adelante en la vida. Sabemos que estas mujeres corren un mayor riesgo, pero también se ha demostrado que los riesgos individuales pueden variar ampliamente, por lo que queríamos ver si había alguna manera de identificar mejor a los pacientes con niveles más bajos.y mayores riesgos "
Los investigadores estudiaron un grupo de alrededor de 6,000 pacientes con cáncer de mama que tenían una mutación en el gen BRCA1 y alrededor de 4,000 que tenían una mutación en BRCA2. Las mujeres eran de países de todo el mundo, incluidos los Países Bajos, España, el Reino Unido, EE. UU.,Australia y Canadá.
Utilizaron la tecnología existente para examinar las variantes de bajo riesgo que portaba cada mujer. Los efectos de todas estas variantes se pueden combinar para dar a cada persona una estimación combinada llamada puntaje de riesgo poligénico.
Los resultados mostraron que estos puntajes de riesgo poligénico pueden predecir el riesgo de un segundo cáncer de seno en sobrevivientes de cáncer de seno BRCA. La diferencia en el riesgo de un segundo cáncer de seno entre diferentes puntajes de riesgo poligénico puede ser de hasta diez por ciento en los diezaños después de un primer diagnóstico.
El Dr. van den Broek agregó: "Estas puntuaciones de riesgo poligénico se desarrollaron originalmente para tratar de predecir mejor el riesgo de desarrollar un primer cáncer de mama. Nuestra investigación sugiere que también se pueden usar para ayudar a pacientes que han sobrevivido a su primer cáncer de mama acomprender mejor su nivel de riesgo de un segundo cáncer de seno. Esperamos que estos hallazgos se sumen al conocimiento existente sobre la predicción del riesgo de un segundo cáncer de seno en estas sobrevivientes ".
Los investigadores continuarán estudiando la importancia de estas variantes de bajo riesgo y cómo interactúan con otros factores de riesgo conocidos, como la edad. Reconocen que sus hallazgos podrían estar influenciados por el hecho de que las mujeres con un segundo cáncer de seno tienen más probabilidadespara que se les haga una prueba de una mutación BRCA, lo que puede significar que están sobrerrepresentados en este estudio, y les gustaría ajustarse a eso en el futuro. También dicen que validar los resultados en una cohorte independiente fortalecería sus hallazgos.
La profesora Isabel Rubio es copresidenta de la 11ª Conferencia Europea de Cáncer de Mama y Directora de la Unidad de Cirugía de Mama de la Clínica Universidad de Navarra, en Madrid, España, y no participó en la investigación. Ella dijo: "Enfrentando un diagnóstico deEl cáncer de seno y la mutación de BRCA es abrumador para muchas mujeres. Nueva información sobre los riesgos individuales de desarrollar un cáncer de seno contralateral en esta población ayudará en el proceso de toma de decisiones sobre cirugía preventiva o seguimiento intensivo. Investigaciones como esta brindan nueva informaciónpara ayudar con estas decisiones difíciles "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por La Organización Europea del Cáncer ECCO . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cite esta página :