Un nuevo método computacional desarrollado por investigadores del Centro del Genoma de Nueva York NYGC permite a los científicos identificar mutaciones genéticas raras en células cancerosas con mayor precisión y sensibilidad que los enfoques disponibles actualmente.
La técnica, informada en la actualidad Biología de las comunicaciones de la publicación Nature Research, se llama Lancet y representa un avance importante en la identificación de mutaciones de células tumorales, un proceso conocido como llamada de variantes somáticas.
"Con su capacidad única de analizar conjuntamente todo el genoma del tumor y las células normales emparejadas, Lancet proporciona una herramienta útil para que los investigadores realicen llamadas de variantes somáticas más precisas en todo el genoma", señala el primer autor Giuseppe Narzisi, PhD, Científico Senior de Bioinformática, NYGC.
"La detección confiable de variaciones somáticas es de importancia crítica en la investigación del cáncer y cada vez más en el entorno clínico, donde la identificación de mutaciones somáticas forma la base de la medicina personalizada", dijo Michael Zody, PhD, Director Senior, Computational Biology, NYGC, yautor principal del estudio: "Lancet será una adición importante al conjunto de herramientas de médicos e investigadores que trabajan para avanzar en el campo de la genómica del cáncer y mejorar la atención a los pacientes con cáncer".
Para identificar mutaciones genéticas en las células cancerosas, los investigadores secuencian los genomas de las células tumorales y las células normales. Los métodos computacionales actuales implican comparar tanto el tumor como el normal con un genoma de referencia y buscar diferencias únicas para el tumor. Lancet utiliza un enfoque llamadomicroensamblaje para reconstruir las secuencias completas de pequeñas regiones del genoma sin depender de una referencia. Debido a que el enfoque no se basa en una referencia para identificar variantes, también funciona bien en regiones del genoma donde la comparación de lecturas con una referencia es un desafíopor razones técnicas. Mediante el uso de una estructura de datos llamada gráfico de Bruijn coloreado, Lancet analiza conjuntamente el tumor y el ADN normal, lo que proporciona una mayor sensibilidad para encontrar variantes raras únicas del tumor, al tiempo que proporciona una mayor precisión para diferenciar las variantes tumorales de las presentes en los pacientes sanostejido en ese individuo. Usando Lancet para combinar los datos de secuencia de las células normales y tumoralesEs una forma más poderosa de identificar mutaciones, dijo el Dr. Narzisi, ya que los usuarios ya no dependen del análisis de los datos de secuencia de las células tumorales y normales por separado.
En el estudio, a través de una extensa comparación experimental en conjuntos de datos de secuenciación de genoma completo sintéticos y reales, los investigadores demostraron que Lancet se desempeñó mejor y tuvo mayor precisión y mejor sensibilidad para detectar variantes somáticas en comparación con los llamadores de variantes somáticas más utilizados.
"En nuestro estudio, mostramos que las herramientas existentes no son tan precisas en la puntuación de mutaciones, por lo que algunas variantes candidatas que fueron altamente calificadas por algunas herramientas terminaron siendo falsos positivos", dijo el Dr. Narzisi. "Eso se convierte en un problema cuandodesea priorizar qué variantes validar utilizando otras tecnologías o desea avanzar con un estudio clínico. Puede terminar concentrándose en variantes que no existen ".
Para facilitar su uso generalizado en la comunidad científica y médica, Lancet está disponible gratuitamente para uso no comercial en http://github.com/nygenome/lancet .
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro del genoma de Nueva York . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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