Un nuevo estudio dirigido por el Centro Nacional de Investigación del Cáncer CNIO revela que hasta el 20% de los genes clasificados como codificadores aquellos que producen las proteínas que son los componentes básicos de todos los seres vivos pueden no codificar después de todo porquetienen características que son típicas de no codificación o pseudogenes genes de codificación obsoletos. La consiguiente reducción en el tamaño del genoma humano podría tener efectos importantes en la biomedicina, ya que la cantidad de genes que producen proteínas y su identificación es de vital importancia paraLa investigación de múltiples enfermedades, incluyendo cáncer, enfermedades cardiovasculares, etc.
El trabajo, publicado en la revista Investigación de ácidos nucleicos , es el resultado de una colaboración internacional dirigida por Michael Tress de la Unidad de Bioinformática del CNIO junto con investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido, el Instituto de Tecnología de Massachusetts en los Estados Unidos, la Universidad Pompeu Fabra y el NationalCentro de Supercomputación BSC-CNS en Barcelona, y el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular CNIC en Madrid.
Desde la finalización de la secuenciación del genoma humano en 2003, expertos de todo el mundo han estado trabajando para compilar el proteoma humano final el número total de proteínas generadas a partir de genes y los genes que las producen. Esta tarea es inmensa dadala complejidad del genoma humano y el hecho de que tenemos unos 20,000 genes codificadores separados.
Los investigadores analizaron los genes catalogados como codificación de proteínas en los principales proteomas humanos de referencia: la comparación detallada de los proteomas de referencia de GENCODE / Ensembl, RefSeq y UniProtKB encontró 22,210 genes codificadores, pero solo 19,446 de estos genes estaban presentes en las 3 anotaciones.
Cuando analizaron los 2.764 genes que estaban presentes en solo una o dos de estas anotaciones de referencia, se sorprendieron al descubrir que la evidencia experimental y las anotaciones manuales sugerían que casi todos estos genes tenían más probabilidades de ser genes no codificantes o pseudogenesDe hecho, estos genes, junto con otros 1.470 genes codificadores que están presentes en los tres catálogos de referencia, no evolucionaron como los genes codificadores de proteínas típicos. La conclusión del estudio es que la mayoría de estos 4.234 genes probablemente no codifican proteínas.
El estudio ya está dando sus frutos, según los científicos. "Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle", explica Tress, "y más de 300 genes ya han sido reclasificados como no codificantes". Los resultadosya están siendo incluidos en las nuevas anotaciones del genoma humano por el consorcio internacional GENCODE, del cual forman parte los investigadores del CNIO.
números de genes en conflicto en los últimos años
El trabajo una vez más pone de manifiesto dudas sobre la cantidad de genes reales presentes en las células humanas 15 años después de la secuenciación del genoma humano. Aunque los datos más recientes indican que la cantidad de genes que codifican proteínas humanas podría superar los 20,000, Federico Abascal, deEl Instituto Wellcome Trust Sanger en el Reino Unido y primer autor del trabajo afirma: "Nuestra evidencia sugiere que los humanos solo pueden tener 19,000 genes codificadores, pero aún no sabemos cuáles son los 19,000 genes".
Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados: "Sorprendentemente, algunos de estos genes inusuales han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en el supuestoque el gen produce una proteína "
Este estudio sugiere que todavía hay una gran cantidad de incertidumbre, ya que el número final de genes codificadores podría ser 2,000 más o 2,000 menos de lo que es ahora. El proteoma humano aún requiere mucho trabajo, especialmente dada su importancia para la comunidad médica.
El trabajo ha sido financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
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Materiales proporcionado por Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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