Cuanto más alto sea, más probabilidades tendrá de desarrollar venas varicosas, según un estudio dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford que examinó los genes de más de 400,000 personas en busca de pistas sobre las causas de este problema común pero poco comprendidocondición.
"Los genes que predicen la altura de una persona pueden estar en la raíz de este vínculo entre la altura y las venas varicosas y pueden proporcionar pistas para tratar la afección", dijo Nicholas Leeper, MD, profesor asociado de cirugía y medicina cardiovascular en Stanford.
El estudio también identificó 30 genes relacionados con el trastorno de las venas varicosas y con una fuerte correlación genética con la trombosis venosa profunda. Se publicará el 24 de septiembre circulación . Leeper y Erik Ingelsson, MD, PhD, profesor de medicina cardiovascular, son los autores principales. Eri Fukaya, MD, PhD, profesora asistente clínica de cirugía vascular, y la estudiante de medicina Alyssa Flores comparten la autoría principal.
Las venas varicosas son venas hinchadas y retorcidas que se pueden ver justo debajo de la superficie de la piel, generalmente en las piernas. Más de 30 millones de personas en los Estados Unidos tienen venas varicosas. Aunque la afección a menudo se descarta como nada más que unmolestia cosmética, puede causar dolor moderado y se ha relacionado con los efectos secundarios más graves de la trombosis venosa profunda, que ocurre cuando se forma un coágulo de sangre en una o más de las venas profundas del cuerpo.
'Sorprendentemente poco se sabe'
"La afección es increíblemente prevalente, pero sorprendentemente poco se sabe sobre la biología", dijo Flores. "No hay terapias médicas que puedan prevenirla o revertirla una vez que esté allí". El tratamiento se limita principalmente a procedimientos quirúrgicos, como el lásertratamiento o extracción de venas. "Esperamos que con esta nueva información, podamos crear nuevas terapias, ya que nuestro estudio destaca varios genes que pueden representar nuevos objetivos traslacionales", dijo.
Los investigadores utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido, tanto un estudio a largo plazo como un repositorio genético que incluye datos genómicos sobre aproximadamente medio millón de personas, para buscar factores de riesgo de venas varicosas mediante el aprendizaje automático combinado con métodos epidemiológicos en 413,519 participantesAdemás, seleccionaron los marcadores genéticos mediante estudios de asociación del genoma completo en 337,536 de los participantes, 9,577 de los cuales tenían enfermedad de venas varicosas. El estudio confirmó que los factores de riesgo establecidos actualmente incluyen ser mayor, mujer, sobrepeso o estar embarazada o tener antecedentes.de trombosis venosa profunda: todos están asociados con venas varicosas.
"Confirmamos que haber tenido trombosis venosa profunda en el pasado te pone en mayor riesgo en el futuro", dijo Leeper. "Investigaciones recientes sugieren que lo contrario también parece ser cierto. Tener venas varicosas te pone en riesgo de padecer estas enfermedades".coágulos de sangre "
El estudio también confirmó que la cirugía en las piernas, los antecedentes familiares, la falta de movimiento, el tabaquismo y la terapia hormonal son factores de riesgo. Pero la correlación que encontraron entre la altura y la condición fue inesperada, dijeron los investigadores.
"Nos sorprendió mucho descubrir que la altura surgió de nuestros análisis de aprendizaje automático", dijo Flores.
Desactivando el algoritmo
Por lo general, en un estudio genético grande como este, los investigadores usan estudios de asociación del genoma completo para examinar la variación del ADN que puede estar asociada con un mayor riesgo de una enfermedad en particular. Mediante este método, los investigadores identificaron las 30 regiones del genoma asociadas convenas varicosas. Pero los investigadores también usaron otro método que involucra el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial, para lanzar una red gigante para descubrir cualquier factor de riesgo previamente desconocido.
"Estos métodos representan nuevas formas de pensar acerca de la investigación", dijo Ingelsson. "Entras sin una hipótesis sobre un mecanismo biológico específico y buscas algo nuevo. Se podría decir que desatascas la máquina. En este caso, incluimos 2.716 predictores de venas varicosas en este algoritmo de aprendizaje automático. Luego dejamos que los algoritmos encuentren los predictores más fuertes de las venas varicosas ".
Además de la altura, el algoritmo de aprendizaje automático mostró que la bioimpedancia, una medida de qué tan bien el cuerpo impide el flujo de corriente eléctrica, es un fuerte marcador predictivo para las venas varicosas. Esta medida podría potencialmente usarse como una herramienta de diagnóstico para predecirvenas varicosas, dijo Leeper.
Cuando la altura surgió del análisis de aprendizaje automático como un posible factor de riesgo, los investigadores realizaron más pruebas para ver si era una causa real de la enfermedad utilizando análisis de aleatorización mendeliana, una técnica estadística para determinar los efectos causales.
"Nuestros resultados sugieren fuertemente que la altura es una causa, no solo un factor correlacionado, sino un mecanismo subyacente que conduce a las venas varicosas", dijo Ingelsson.
Añadió: "Al realizar el estudio genético más grande jamás realizado para la enfermedad de las venas varicosas, ahora tenemos una mejor comprensión de la biología que se altera en las personas en riesgo de contraer la enfermedad".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Medicina de Stanford . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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