Los investigadores han descubierto que las causas genéticas de los trastornos raros del neurodesarrollo varían más de lo que se pensaba anteriormente. El estudio de los científicos del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores descubrió que los trastornos raros graves pueden verse afectados por combinaciones de variantes genéticas comunes, en lugar de solo variantes raras individualesque dañan genes individuales
El estudio publicado hoy 26 de septiembre en Naturaleza ayudará a los investigadores a comprender cómo toda la composición genética de un individuo puede modificar el efecto de variantes dañinas raras que generalmente se cree que causan estos trastornos del desarrollo. También revelaron que las variantes genéticas comunes que aumentan el riesgo de afecciones como la esquizofrenia también aumentaronriesgo de trastornos raros del desarrollo.
Miles de bebés nacen cada año que no se desarrollan normalmente debido a su composición genética particular. Las personas con trastornos del desarrollo neurológico pueden tener dificultades en el aprendizaje o el lenguaje, o afecciones como el autismo. El estudio de Descifrar los trastornos del desarrollo DDD tiene como objetivo encontrardiagnósticos para estos niños con trastornos del desarrollo aún desconocidos y para comprender las causas de estas afecciones.
Anteriormente se pensaba que las variantes genéticas comunes contribuyen solo a los trastornos comunes, como la diabetes o las enfermedades cardíacas, pero que los trastornos raros fueron causados únicamente por mutaciones altamente dañinas en genes individuales. Sin embargo, es bien sabido que diferentes pacientes que tienen dañosLas mutaciones en el mismo gen a menudo tienen algunos síntomas diferentes. Los investigadores de DDD han tratado de entender por qué.
Los investigadores estudiaron los genomas de casi 7,000 niños en el estudio DDD que tenían una variedad de trastornos del neurodesarrollo y los compararon con individuos de control sanos. Utilizando los Estudios de la Asociación del Genoma Amplio GWAS, el equipo probó 4 millones de variantes genéticas comunes para la asociación con el neurodesarrolloTrastornos: Sorprendentemente, los investigadores encontraron que estas variaciones comunes también afectaron el riesgo de trastornos raros del desarrollo neurológico.
Mari Niemi, primer autor en el artículo del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Hasta ahora, se cree que los trastornos del desarrollo raros son causados por un solo gen que tiene un efecto enorme, pero nuestro estudio muestra que esto podría no ser elhistoria completa. Descubrimos que las variantes comunes que trabajan juntas para influir en enfermedades comunes como la esquizofrenia también parecen contribuir a trastornos del desarrollo raros. Estas variantes podrían conducir a cambios durante el desarrollo del cerebro, lo que podría causar una variedad de afecciones comunes o raras ".
La Dra. Hilary Martin, autora del artículo del Wellcome Sanger Institute, dijo: "Este es el primer estudio a gran escala del papel de las variantes genéticas comunes en los trastornos raros del desarrollo neurológico, y solo fue posible debido a la gran cohortede pacientes en el estudio DDD. Esto demuestra que la genética de las enfermedades raras es más complicada de lo que se pensaba originalmente, y esperamos que cambie la forma en que los investigadores y los médicos piensan sobre las enfermedades raras y las comunes ".
El Dr. Jeffrey Barrett, autor principal que realizó el trabajo mientras estaba en el Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Nuestro estudio muestra por primera vez que las variantes genéticas comunes podrían afectar el riesgo de trastornos del desarrollo poco comunes y algunas de sus características".A medida que aprendemos más sobre las causas genéticas de las enfermedades raras y comunes, es cada vez más claro que muchos tipos diferentes de variación genética juegan un papel importante en todos los casos ".
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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