Una nueva herramienta de ADN creada por la Universidad Estatal de Michigan puede predecir con precisión la altura de las personas y, lo que es más importante, podría evaluar su riesgo de enfermedades graves, como enfermedades cardíacas y cáncer.
Por primera vez, la herramienta, o algoritmo, construye predictores de rasgos humanos como la altura, la densidad ósea e incluso el nivel de educación que una persona puede alcanzar, basándose únicamente en el genoma de uno. Pero las aplicaciones pueden no detenerse allí.
"Si bien hemos validado esta herramienta para estos tres resultados, ahora podemos aplicar este método para predecir otros rasgos complejos relacionados con los riesgos para la salud, como enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer de seno", dijo Stephen Hsu, investigador principal del estudio yvicepresidente de investigación y estudios de posgrado en MSU: "Esto es solo el comienzo".
Otras aplicaciones tienen el potencial de avanzar dramáticamente en la práctica de la salud de precisión, lo que permite a los médicos intervenir lo antes posible en la atención al paciente y prevenir o retrasar enfermedades.
La investigación, presentada en la edición de octubre de Genética analizó la composición genética completa de casi 500,000 adultos en el Reino Unido utilizando el aprendizaje automático, donde una computadora aprende de los datos.
En las pruebas de validación, la computadora predijo con precisión la altura de todos en aproximadamente una pulgada. Si bien la densidad ósea y los predictores de logro educativo no fueron tan precisos, fueron lo suficientemente precisos como para identificar a las personas periféricas que corrían el riesgo de tener una densidad ósea muy baja asociada con osteoporosiso corrían el riesgo de tener dificultades en la escuela.
Las pruebas genéticas tradicionales generalmente buscan un cambio específico en los genes o cromosomas de una persona que puede indicar un mayor riesgo de enfermedades como el cáncer de seno. El modelo de Hsu considera numerosas diferencias genómicas y construye un predictor basado en decenas de miles de variaciones.
Utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, un recurso internacional para la información de salud, Hsu y su equipo pusieron el algoritmo a trabajar, evaluando el ADN de cada participante y enseñando a la computadora a sacar estas diferencias distintas.
"El algoritmo analiza la composición genética y la altura de cada persona", dijo Hsu. "La computadora aprende de cada persona y, en última instancia, produce un predictor que puede determinar qué tan altos son solo de su genoma".
El equipo de Hsu continuará mejorando los algoritmos, mientras aprovecha los conjuntos de datos más grandes y diversos. Hacer esto validaría aún más las técnicas y continuaría ayudando a trazar la arquitectura genética de estos rasgos importantes y riesgos de enfermedades.
Con un mayor poder de cómputo y la disminución de los costos en torno a la secuenciación del ADN, lo que alguna vez se pensó que faltaba entre 5 y 10 años, ahora está mucho más cerca cuando se trata de este tipo de trabajo, agregó Hsu.
"Nuestro equipo cree que este es el futuro de la medicina", dijo. "Para el paciente, una prueba genómica puede ser tan simple como un hisopo en la mejilla, con un costo de alrededor de $ 50. Una vez que calculemos los predictores de enfermedades genéticas, la intervención temprana puede ahorrar miles de millones de dólares en costos de tratamiento y, lo que es más importante, salvar vidas ".
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Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Michigan . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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