Los niños gemelos idénticos que presentaron artritis severa ayudaron a los científicos a identificar la primera mutación genética que puede causar por sí solos una forma juvenil de esta enfermedad inflamatoria de las articulaciones. Al investigar el ADN de las células sanguíneas individuales de ambos niños y luego modelar el defecto genéticoen un modelo de ratón, el equipo de investigación dirigido por Adrian Liston VIB-KU Leuven pudo desentrañar el mecanismo de la enfermedad. Los hallazgos también pueden ayudar a desarrollar un tratamiento apropiado.
La artritis idiopática juvenil es la forma más común de todas las enfermedades reumáticas infantiles. Se define como la artritis que comienza a una edad temprana y persiste durante la edad adulta, pero que no tiene una causa definida. Los pacientes presentan un cuadro clínico muy variable,y los científicos han sospechado durante mucho tiempo que diferentes combinaciones de susceptibilidades genéticas específicas y desencadenantes ambientales impulsan la enfermedad.
una mutación de un solo gen
En un nuevo estudio realizado por investigadores de VIB, KU Leuven y UZ Leuven, la causa de la artritis juvenil en un par joven de gemelos idénticos se remonta a una única mutación genética.
"La secuenciación unicelular nos permitió rastrear lo que estaba fallando en cada tipo de célula en la sangre del gemelo, creando un vínculo desde la mutación genética hasta el inicio de la enfermedad", explica la Dra. Stephanie Humblet-Baron VIB-KU Leuven, una de laslos investigadores que participaron en el estudio. "Fue la combinación de enfoques genéticos e inmunológicos de próxima generación lo que nos permitió descubrir por qué estos pacientes estaban desarrollando artritis a una edad tan temprana".
Modelado de una enfermedad humana en ratones
Estudios paralelos en ratones confirmaron que el defecto genético encontrado en las células sanguíneas de los pacientes condujo a una mayor susceptibilidad a la artritis. La profesora Susan Schlenner VIB-KU Leuven, primera autora del estudio, destaca la relevancia de este enfoque: "Los nuevos enfoques de edición genética acercan la investigación en ratones mucho más al paciente. Ahora podemos producir rápidamente nuevos modelos de ratones que reproducen mutaciones humanas en ratones, lo que nos permite modelar la enfermedad de pacientes individuales".
Según el profesor de inmunología Adrian Liston VIB-KU Leuven, tales conocimientos resultan invaluables en la investigación biomédica: "Comprender la causa de la enfermedad abre la clave para tratar al paciente".
de la causa a la cura
El equipo de Liston colaboró estrechamente con la profesora Carine Wouters UZ Leuven, quien coordinó el aspecto clínico de la investigación: "La identificación de un solo gen que puede causar artritis idiopática juvenil es un hito importante. Un modelo de ratón paralelo con el mismoLa mutación genética es una gran herramienta para diseccionar el mecanismo de la enfermedad con más detalle y desarrollar terapias dirigidas más efectivas para esta condición ".
¿Y los pacientes jóvenes? Se sienten aliviados de saber que los científicos encontraron la causa de sus síntomas: "Estamos encantados de saber que se ha encontrado una explicación para nuestra enfermedad y más porque estamos seguros de que ayudará a otros niños".
Afortunadamente, la artritis de los jóvenes está bien controlada en este momento. Gracias a los nuevos hallazgos científicos, sus médicos estarán en una posición mucho mejor para tratar cualquier brote futuro.
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Materiales proporcionado por VIB Instituto de Biotecnología de Flandes . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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