El progreso en la comprensión de la mutación genética responsable de la enfermedad de Huntington HD y al menos algunos fundamentos moleculares de la enfermedad ha dado como resultado una nueva era de pruebas clínicas de tratamientos potenciales. La mejor manera de diseñar ensayos clínicos en los que los pacientes con HD estén dispuestos aparticipar y cumplir es una pregunta que enfrentan los investigadores. Por esa razón, los investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Penn encuestaron a pacientes con EH en diferentes etapas de la enfermedad sobre sus actitudes y objetivos de tratamiento. Los resultados, publicados enel Diario de la enfermedad de Huntington , debería ser útil para diseñar futuros ensayos clínicos de terapias genéticas para la EH y otros trastornos genéticos.
"Los ensayos clínicos en HD están creando una sensación de optimismo y esperanza dentro de la comunidad de HD, con la mayoría de los encuestados [a nuestra encuesta] informando que están dispuestos a participar en los ensayos. A medida que se desarrollan e implementan nuevos ensayos, es importante tomarlas opiniones y actitudes de la población de pacientes en cuenta ", explicó Tanya M. Bardakjian, MS, CGC, asesora genética senior en el departamento de Neurología de Penn.
Los tratamientos que se están probando ahora pueden ser no tradicionales, van más allá de tomar una píldora diaria. Algunos requieren infusiones intravenosas repetidas, punciones lumbares o cirugía cerebral; algunos pueden administrarse solo en sitios lejos del lugar donde vive el paciente; y otros pueden resultar en"Para optimizar la viabilidad, es importante comprender primero cómo se sienten los participantes potenciales del estudio sobre estos nuevos diseños de ensayos, con intervenciones que podrían implicar un mayor riesgo potencial pero también una mayor recompensa potencial", señaló la Sra. Bardakjian. Los autoresTambién quería determinar si las respuestas diferían si el encuestado era un posible portador de la enfermedad, un portador genético asintomático o si presentaba síntomas de HD.
Ochenta y siete encuestados completaron una encuesta anónima, que incluyó a 36 pacientes diagnosticados con HD, 18 portadores de mutación que se manifiestan previamente y 33 participantes asintomáticos en riesgo. El cuestionario incluía preguntas de opción múltiple sobre escenarios hipotéticos. Por ejemplo, una pregunta formulada,"¿Qué tan probable es que participe en ensayos de terapia génica si el tratamiento fue una infusión intravenosa en el brazo que requiere una visita a la clínica una vez al mes?" Las respuestas pueden variar de poco probable a muy probable.
Otra pregunta evaluó la disposición del encuestado a participar en un ensayo clínico basado en objetivos personales de terapia, como buscar una cura, ralentizar el progreso de la enfermedad o ayudar a las generaciones futuras. También se les preguntó cómo percibían la motivación de los investigadores para realizar ensayos, incluso si pensaban que los investigadores buscaban ganancias financieras o buscaban avanzar en sus carreras. Los resultados se desglosaron de acuerdo con los tres grupos de estado de la enfermedad descritos anteriormente. El cuestionario también recolectó datos demográficos, clínicos y de antecedentes genéticos.
Las respuestas indicaron que la mayoría de los participantes eran muy propensos a participar en ensayos clínicos, independientemente del diseño del estudio o los objetivos de la terapia. Sin embargo, las personas que saben que portan la mutación y, por lo tanto, desarrollarán HD en el futuro pero no tienenlos síntomas aún tenían los puntos de vista más favorables. Además, los procedimientos y ensayos más invasivos que incluyen la administración de un placebo fueron vistos de manera menos favorable en todos los grupos. La Sra. Bardakjian sugiere que una forma de contrarrestar el efecto negativo de incluir un grupo de placebo en un ensayoes incluir la opción de recibir tratamiento activo una vez que finaliza el período de placebo.
"Creemos que un diseño de ensayo centrado en el paciente, mediante la inclusión de educación y comunicación apropiadas para garantizar que los participantes y los defensores estén informados y comprometidos, probablemente tenga un impacto positivo en el reclutamiento", comentó la Sra. Bardakjian.
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