Un ensayo clínico internacional ha encontrado que un nuevo medicamento para la enfermedad de Huntington es seguro y que el tratamiento con el medicamento reduce con éxito los niveles de la proteína anormal que causa la enfermedad debilitante en los pacientes.
En un estudio publicado hoy en el New England Journal of Medicine , investigadores de UBC y sus colegas han demostrado por primera vez que el medicamento, IONIS-HTTRX ahora conocido como RO7234292 redujo con éxito los niveles de la proteína mutante huntingtina, la proteína tóxica que causa la enfermedad de Huntington, en el centrosistema nervioso de pacientes.
"Este es un resultado tremendamente emocionante y prometedor para los pacientes y las familias afectadas por este devastador trastorno genético cerebral", dijo el Dr. Blair Leavitt, neurólogo y director de investigación del Centro para la Enfermedad de Huntington en UBC. "Por primera vez,tenemos evidencia de que un tratamiento no solo puede disminuir los niveles de la proteína tóxica que causa la enfermedad en los pacientes, sino que también es seguro y se tolera muy bien ".
Leavitt, quien también es científico sénior en el Centro de Medicina y Terapéutica Molecular en la facultad de medicina de la UBC, trató a todos los participantes canadienses en este estudio, incluido el primer paciente inscrito en el estudio en septiembre de 2015.
La enfermedad de Huntington HD es una enfermedad neurológica genética fatal. Por lo general, se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia. Aproximadamente una de cada 10,000 personas en Canadá tiene HD. Hasta la fecha, no se ha demostrado que haya tratamientos efectivos.ralentizar la progresión de este trastorno. La EH es causada por una sola mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad.
El ensayo incluyó a 46 pacientes con HD temprana en nueve centros de estudio en Canadá, el Reino Unido y Alemania. De los 46 pacientes, 34 fueron asignados al azar para recibir el medicamento y 12 para recibir placebo. Cada participante recibió cuatro dosis deel medicamento y todos los participantes del estudio completaron el estudio y continuaron recibiendo el medicamento activo en un estudio abierto en curso. El medicamento se administró mensualmente a los pacientes mediante una inyección directamente en el líquido cefalorraquídeo.
Los investigadores, dirigidos por la Dra. Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedades de Huntington en el University College de Londres e investigadora principal global del ensayo clínico IONIS-HTTRX, encontraron que el fármaco produjo una disminución significativa en los niveles de proteína mutante de huntingtina en ellíquido cefalorraquídeo de los pacientes. Ninguno de los pacientes experimentó reacciones adversas graves, lo que sugiere que el tratamiento es seguro y bien tolerado por los pacientes.
El medicamento se está evaluando actualmente en un ensayo clínico multicéntrico de fase tres que se realiza en el Centro para la Enfermedad de Huntington en UBC y otros centros de HD en todo el mundo. Este estudio está diseñado para determinar si el tratamiento ralentiza o detiene la progresiónde síntomas de la enfermedad.
Fue patrocinado por Ionis Pharmaceuticals y su socio Hoffmann-La Roche.
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Materiales proporcionado por Universidad de Columbia Británica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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