Los científicos han identificado un gen específico que creen que podría ser un jugador clave en los cambios en la estructura cerebral que se observan en varias afecciones psiquiátricas, como la esquizofrenia y el autismo.
El equipo del Instituto de Investigación de Neurociencia y Salud Mental de la Universidad de Cardiff descubrió que la eliminación del gen CYFIP1 conduce al adelgazamiento del aislamiento que cubre las células nerviosas y es vital para las comunicaciones rápidas y sin problemas entre diferentes partes del cerebro.
Los nuevos hallazgos, publicados en la revista Comunicaciones de la naturaleza y resaltado en el diario Nature Reviews Neuroscience , arroja nueva luz sobre la posible causa de afecciones psiquiátricas y, en última instancia, podría apuntar a terapias nuevas y más efectivas.
Aunque hay una serie de cambios genéticos que pueden alterar el riesgo de trastornos psiquiátricos, un cambio destacado se llama Variantes de número de copia CNV e implica la eliminación de fragmentos de ADN.
Específicamente, un CNV es donde se elimina el ADN de uno de los pares de cromosomas.
El trabajo realizado en el Centro del Consejo de Investigación Médica líder mundial en Genética y Genómica Neuropsiquiátrica en Cardiff ha demostrado que las personas que tienen estas deleciones de ADN tienen una probabilidad mucho mayor de trastorno psiquiátrico, pero como las deleciones a menudo contienen muchos genes, esHasta ahora ha sido un misterio exactamente qué genes contribuyen al aumento del riesgo.
En su estudio, el equipo se centró en la eliminación de un gen específico, CYFIP1, ubicado en una ubicación precisa del cromosoma 15, conocido como 15q11.2, que ya había sido identificado por el mismo equipo como un área con enlaces a la biologíaanomalías asociadas con el trastorno psiquiátrico.
Utilizando métodos de vanguardia y células cerebrales en crecimiento donde faltaba una copia de CYFIP1, el equipo pudo demostrar que esto estaba relacionado con anormalidades en la mielina, una capa o vaina aislante que se forma alrededor de los nervios en el cerebro.
Además, el equipo pudo rastrear estas anormalidades hasta células cerebrales específicas llamadas oligodendrocitos que son responsables de producir vainas de mielina.
La primera autora del estudio, Ana Silva, quien realizó el trabajo con colegas como parte de sus estudios de doctorado, con el apoyo de Welcome Trust, dijo: "Lo que más nos sorprendió fue la cantidad de efectos de eliminación 15q11.2 que podrían explicarsepor un solo efecto genético
"Sabemos que el riesgo de sufrir una afección psiquiátrica está influenciado por una gran cantidad de factores relacionados con el entorno físico y social y nuestra composición genética".
"Creemos que CYFIP1 es un jugador clave en los efectos dañinos de la deleción 15q11.2 y porque sabemos en qué tipo de funciones cerebrales está involucrado este gen, podemos usar este conocimiento para aumentar nuestra comprensión del trastorno psiquiátrico y potencialmenteencontrar terapias nuevas y más efectivas "
El autor principal, el Profesor Lawrence Wilkinson, Director Científico del Instituto de Neurociencia y Salud Mental de la Universidad de Cardiff, dijo: "Cardiff ha estado a la vanguardia en la identificación de factores de riesgo genético para afecciones psiquiátricas y el desafío ahora es dar sentido biológico a la genéticapara ayudarnos a comprender la patología de la enfermedad y diseñar mejores tratamientos.
"Nuestro trabajo con CYFIP1 es un ejemplo de cómo los conocimientos genéticos pueden guiar la investigación sobre los mecanismos biológicos subyacentes a la disfunción".
El profesor Jeremy Hall, coautor principal y Director del Instituto de Investigación en Neurociencia y Salud Mental, dijo: "La combinación de experiencia clínica y científica en Cardiff, junto con el generoso apoyo de nuestros patrocinadores, el Welcome Trust, Medical Research Council,Waterloo Foundation y Hodge Foundation, significa que estamos en una posición sólida para explotar los rápidos avances en genética psiquiátrica en beneficio de los pacientes ".
Luego de esta investigación, el equipo está buscando anormalidades de mielina en personas con la deleción 15q11.2 usando instalaciones de última generación en el Centro de Imágenes de Investigación Cerebral de la Universidad de Cardiff, así como trabajando en el mecanismo preciso que causa elCYFIP1 anormalidades de mielina para arreglarlo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Cardiff . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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