Los recién nacidos nacidos con una mutación en el gen de la proteína asociada a las vesículas de Plasmalemma PLVAP desarrollan enteropatía perdedora de proteínas severa, según un estudio de caso1 publicado en Gastroenterología y hepatología celular y molecular , la revista científica básica de la American Gastroenterological Association. La enteropatía perdedora de proteínas es una afección del tracto gastrointestinal que provoca la pérdida de proteínas del cuerpo y, a menudo, provoca hinchazón abdominal grave, desnutrición y muerte prematura en los lactantes afectados
Los investigadores utilizaron la secuenciación de ADN de próxima generación para analizar a un bebé que murió de enteropatía perdedora de proteínas severa. Los síntomas del paciente se parecían en gran medida a los de los ratones knockout de Plvap a niveles ultraestructurales y bioquímicos, lo que respalda fuertemente una participación crítica de PLVAP en el desarrollo deenteropatía perdedora de proteínas.
"Estos hallazgos llegan en un momento crítico en la investigación médica; la reciente promesa de la terapia génica puede hacer posible la corrección selectiva de las mutaciones PLVAP", dijo el Dr. Abdul Elkadri, autor principal del estudio del Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario."Mientras tanto, podemos usar estos hallazgos para desarrollar estrategias de diagnóstico más rápidas para evaluar a los bebés en busca de esta mutación genética y prevenir complicaciones graves en una etapa temprana de la enfermedad".
Curiosamente, en el caso reportado en Gastroenterología y hepatología celular y molecular , el defecto causado por mutaciones en PLVAP se debió a un aumento de la fuga de los vasos sanguíneos pequeños en lugar de la pérdida activa de las células que recubren los intestinos. Este hallazgo es diferente de la mayoría de los casos de enteropatía, incluida la enfermedad de inclusión de microvellosidades y la enteropatía congénita,que afectan a los niños pequeños. En estas últimas condiciones, las anormalidades genéticas causan anormalidades celulares que afectan principalmente la estructura y función del tejido epitelial intestinal.
"A medida que avanzamos en la era de la medicina de precisión, los estudios que descubren las causas genéticas de los trastornos gastrointestinales y hepáticos son muy necesarios para guiar la identificación y el tratamiento efectivos de los pacientes", dijo James R. Goldenring, MD, PhD, AGAF, editor asociado, Gastroenterología y hepatología celular y molecular . "Una combinación de investigación básica e investigación clínica, como se ejemplifica en este trabajo, ayudará a lograr mejores resultados para los pacientes".
Los hallazgos del estudio demuestran dos conceptos importantes aplicables a la comunidad médica más amplia: primero, las mutaciones en genes individuales pueden conducir a anomalías congénitas graves en los recién nacidos, y segundo, los modelos de ratón son extremadamente útiles para comprender las anomalías congénitas en humanos.
Este nuevo defecto letal monogénico descubierto por el Dr. Elkadri y sus colegas arroja nueva luz sobre algunos nuevos puntos de enfoque, que deben ser explorados en futuros estudios.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Asociación Americana de Gastroenterología . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :