Para el subconjunto de pacientes cardíacos cuya enfermedad no es causada por una vida de cigarrillos, grasas trans o alimentos con alto índice glucémico, una nueva prueba genética desarrollada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford puede determinar con precisión las posibles causas genéticas desus condiciones en solo un par de días.
En un trabajo que podría mejorar la salud de precisión, Kitchener Wilson, MD, PhD, instructor de patología, y Joseph Wu, MD, PhD, profesor de medicina cardiovascular y radiología, se unieron con un grupo de especialistas en secuenciación del genoma para desarrollar elnueva técnica: una mejor manera de evaluar a los pacientes cardíacos en busca de genes que puedan estar causando sus problemas.
Wilson y Wu dijeron que el estándar de oro de la secuenciación del genoma involucra miles de genes, cuesta $ 1,000 o más y puede tomar semanas o meses para obtener resultados. Para un paciente con una afección cardíaca que es difícil de diagnosticar, no tiene sentido secuenciarDijeron que el genoma completo de 22,000 genes, ya que se sabe que menos de 200 genes afectan el corazón, dijeron. Además, la secuenciación del genoma completo generalmente contiene errores, por lo que se pueden pasar por alto mutaciones clave.
Para enfrentar este desafío, el equipo de Wilson y Wu diseñó un ensayo o prueba simplificada, que analiza solo los 88 genes que se sabe que tienen mutaciones que causan problemas cardíacos. Los materiales para la nueva prueba cuestan alrededor de $ 100, y los resultados están de vuelta dentro de tresdías. Wilson y Wu son los primeros y autores principales, respectivamente, en un artículo que describe el ensayo que se publicará en línea el 11 de agosto en Investigación de circulación .
Este enfoque, que examina un pequeño subgrupo de genes relevantes en lugar de todo el genoma, ya se usa para detectar otras enfermedades, como la fibrosis quística. Pero la fibrosis quística involucra solo un gen, aunque con cientos de variantes ".En comparación, las enfermedades del corazón son más difíciles simplemente porque hay tantos genes que secuenciar ", dijo Wilson." Hacer eso con precisión ha sido difícil y, hasta ahora, demasiado costoso para la mayoría de los laboratorios ".
sondas genéticas simples
Dichas pruebas no son para el típico paciente cardíaco mayor que sufre de dolor en el pecho, como resultado de una dieta de por vida y poco ejercicio ". Esos pacientes pueden ser tratados con tratamientos estándar, como intervenciones quirúrgicas. Pero quési una mujer de 30 años llega con dolor en el pecho y sus médicos no pueden encontrar ninguna razón obvia por la que debería tener problemas cardíacos a una edad tan joven ", dijo Wu, quien también es director del Instituto Cardiovascular de Stanford.Ese podría ser el momento para que los médicos rompan las sondas de candado largas complementarias para la enfermedad cardíaca hereditaria.
Las sondas de candado largas complementarias, o cLPP, se desarrollaron en el Centro de Tecnología del Genoma de Stanford. Estas sondas simples apuntan con precisión a partes específicas del genoma y se pueden hacer en grandes lotes a bajo costo. Debido a su simplicidad, se pueden personalizar fácilmente parase dirigen a diferentes genes. Wilson y Wu encabezaron el esfuerzo de poner a trabajar las cLPP para diagnosticar enfermedades cardíacas.
Una prueba preliminar del análisis en muestras de sangre y algunas muestras de piel de 29 participantes de familias con enfermedad cardíaca hereditaria validaron el enfoque de cLPP, dijeron los investigadores. El análisis de cLPP de enfermedad cardíaca fue más barato, más rápido y más preciso que los análisis de genoma completo.
El equipo de Stanford luego planea probar la técnica en un grupo de 200-300 pacientes. Mientras tanto, Wilson y Wu están ofreciendo la prueba gratis a cualquier laboratorio de investigación que quiera probarla. "Pueden enviarme un correo electrónico"dijo Wilson, "y les enviaremos el ensayo, y luego podrán hacerlo en su propio laboratorio, siempre que tengan algo de experiencia con la secuenciación de la próxima generación".
El ensayo acortará el tiempo necesario para diagnosticar casos de enfermedades cardíacas difíciles o inusuales, dijo Wu. "Suponga que tiene un paciente de 60 años que tiene insuficiencia cardíaca", dijo. "Hacemos el angiograma ydescubrimos que no tiene antecedentes de ataque cardíaco u otros problemas y, sin embargo, el corazón no funciona bien. También descubrimos que varios miembros de su familia tienen afecciones cardíacas similares. Entonces, si realizamos la nueva prueba genética y descubrimos que la enfermedad del hombre tieneuna causa genética, como la miocardiopatía dilatada, ahora tenemos tanto una causa como un diagnóstico, y podemos iniciar el tratamiento de inmediato ".
Evitar una 'expedición de pesca'
"No tener ese resultado retrasa el diagnóstico y aumenta los costos porque está pasando por un montón de pruebas, a veces se convierte en una expedición de pesca, lo que puede ser frustrante tanto para el médico como para el paciente", agregó Wu ".quizás el beneficio más importante es que puede dar al paciente respuestas precisas sobre su enfermedad ".
Wilson y Wu dijeron que el grupo de tecnología del genoma ha estado trabajando en la técnica cLPP durante mucho tiempo. "Nuestro objetivo es hacer que las pruebas genéticas sean más accesibles para más personas", dijo Wilson. "Queremos democratizarlo. Por ahora,vamos a publicarlo de forma gratuita: los investigadores pueden obtener muestras del ensayo para que puedan ejecutarlo ellos mismos. También estamos publicando todos los datos técnicos de las sondas para que los investigadores puedan recrear y modificar las sondas ellos mismos.formas en que está haciendo pruebas genéticas de código abierto "
El desarrollo de la nueva prueba es un ejemplo del enfoque de Stanford Medicine en la salud de precisión, que tiene como objetivo permitir a los investigadores y médicos predecir mejor los riesgos individuales para enfermedades específicas, desarrollar enfoques para la detección y prevención tempranas, y ayudar a los médicos a realizar en tiempo realdecisiones sobre la mejor manera de cuidar a los pacientes.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Stanford . Original escrito por Jennie Dusheck. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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