Los científicos han descubierto una fuente de diversidad genética previamente desconocida en humanos, chimpancés y la mayoría de los otros primates. Esta diversidad surge de un nuevo componente de secciones itinerantes de código genético conocido como genes saltadores.
En un artículo publicado el 22 de octubre de 2015 en Celda , los científicos de Salk informan que encontraron ADN humano y chimpancé salpicado de secuencias de código genético que denominaron ORF0, que se extiende por todo el genoma en genes saltadores. Las secuencias ORF0 pueden producir cientos o incluso miles de proteínas previamente desconocidas.
La abundancia de instancias de ORF0 en el genoma humano sugiere que desempeñó, y aún desempeña, un papel importante en la diversidad y flexibilidad evolutiva al servir como un mecanismo para generar nuevas proteínas. El descubrimiento de estas fábricas de proteínas móviles también puede brillarConozca los orígenes de las mutaciones genéticas responsables del cáncer, los trastornos mentales y otras enfermedades.
"Este descubrimiento muestra que los genes saltarines son una fuente de variación en el genoma de los primates aún más importante de lo que pensábamos, ya sea que se esté observando el nivel de diferentes especies, diferentes personas o incluso las diferentes células dentro del cuerpo de un individuo".dice Rusty Gage, autor principal del artículo y profesor en el Laboratorio de Genética de Salk.
Con la secuenciación del genoma humano, quedó claro que los genes saltarines, elementos genéticos móviles descubiertos por primera vez en el maíz por Barbara McClintock a principios de la década de 1950 también estaban presentes y muy activos durante la evolución humana. Aproximadamente la mitad del genoma humano.resultado de secuencias de código genético que movieron o insertaron copias adicionales de sí mismos en todo el genoma.
La importancia evolutiva de los genes saltarines fue resaltada por los resultados de otro estudio reciente realizado por Gage y sus colaboradores en Stanford. La investigación utilizó tecnologías de células madre desarrolladas en el laboratorio de Gage para explorar cómo las diferencias en la expresión génica contribuyen a la estructura facial de humanos y chimpancés.hallazgos, también reportados en Celda , sugirió que los genes saltarines jugaron un papel en la división evolutiva entre los humanos y otros primates.
En el estudio más reciente que descubrió ORF0, Gage y sus colegas se centraron en una clase de genes saltarines conocidos como elementos LINE-1, que constituyen aproximadamente el 17 por ciento del genoma humano. Estos elementos contienen toda la maquinaria genética necesaria para moverseellos mismos y otras clases de genes saltarines, sin ayuda, a otras partes del genoma.
Anteriormente, se pensaba que los elementos de LINE-1 contienen solo dos secuencias que codifican proteínas, el producto final de genes que cumplen una amplia gama de funciones en nuestras células y órganos. Estas secuencias se conocen como marcos de lectura abiertos ORF, y se cree que las dos secuencias previamente conocidas, ORF1 y ORF2, están involucradas en la producción de proteínas que son importantes para permitir que los elementos LINE-1 se muevan en el genoma.
En su nuevo estudio, Gage y sus colegas descubrieron un tercer marco de lectura abierto. Lo llamaron ORF0 basado en su ubicación en el elemento LINE-1 al lado de ORF1. Los científicos encontraron ORF0 en aproximadamente 3,500 ubicaciones en el ADN de humanos yalrededor de 3.000 ubicaciones en el chimpancé y la mayoría de los otros genomas de primates.
La estructura de los elementos LINE-1 es tal que cuando un elemento se mueve a otro sitio, existe la posibilidad de que la secuencia ORF0 se mezcle con secuencias genéticas en una nueva ubicación en el ADN. El resultado de las nuevas secuencias genéticas puede ser una nueva proteínaEvolutivamente hablando, esto representa una forma de generar moléculas completamente nuevas que podrían ser beneficiosas para una especie. Por otro lado, la reorganización de una secuencia ORF0 existente durante un salto podría dar lugar a una mutación que causa la enfermedad.
"Este descubrimiento vuelve a dibujar el plano de una pieza importante de maquinaria genética en los primates, agregando un equipo completamente nuevo", dice Ahmet Denli, un científico del personal del laboratorio de Gage y el primer autor del artículo que informa los hallazgos ".ORF0 son básicamente fábricas de proteínas con ruedas, y a lo largo de los eones, la evolución ha estado conduciendo el autobús ".
Ahora que han identificado ORF0 en el genoma de los primates, Denli dice que planean determinar cuántas de las instancias de ORF0 realmente codifican proteínas e investigar qué función cumplen esas proteínas.
Los investigadores también planean investigar el comportamiento de ORF0 en diferentes tipos de células y enfermedades. Están particularmente interesados en explorar su papel en los cánceres y en los trastornos neurológicos como la esquizofrenia, donde estudios anteriores han sugerido que los genes saltarines pueden estar involucrados.
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Materiales proporcionado por Instituto Salk . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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