Científicos del Centro RIKEN de Ciencias Médicas Integrativas IMS en Yokohama, Japón, en colaboración con investigadores de varios hospitales de Japón, han encontrado dos variaciones en un gen llamado ORAI1, uno de los cuales puede ayudar a explicar por qué las personas deLos descendientes de asiáticos son más susceptibles a la enfermedad de Kawasaki, una enfermedad poco conocida que afecta principalmente a los niños pequeños. El trabajo fue publicado en PLOS UNO . La etiología de la enfermedad de Kawasaki, que causa inflamación de los vasos sanguíneos y produce síntomas como fiebre y enrojecimiento de los ojos, labios y lengua, es un misterio, ya que muestra variaciones estacionales: insinúa un ambiente infeccioso u otrocausa, pero también es más frecuente en niños de ascendencia asiática oriental, lo que sugiere que hay factores genéticos detrás de esto. La enfermedad de Kawasaki es normalmente una condición autolimitada, que mejora con el tiempo, pero en algunos casos se acompaña de aneurismas potencialmente fatalesde las arterias coronarias.
Estudios anteriores han relacionado la enfermedad de Kawasaki con la vía de calcio NFAT, que regula la función inmune en respuesta a las señales de calcio, pero que también se sabe que está involucrada en el desarrollo del sistema cardíaco y otros sistemas. Considerando esto, el equipo liderado por RIKENdecidieron centrar su trabajo en ORA1, un gen dentro de una región cromosómica donde se ha visto una señal de enlace positiva en un estudio previo de enlace de todo el genoma y se ha demostrado que está involucrada en la activación de la vía de calcio NFAT.
Para identificar las variaciones que podrían estar asociadas con la susceptibilidad a la enfermedad, el grupo examinó los genes de 729 pacientes con enfermedad de Kawasaki y 1.315 adultos sanos. Para identificar las variaciones que estaban más fuertemente asociadas con la enfermedad, luego analizaron las variaciones1,813 pacientes y 1,097 no pacientes. De estos análisis, identificaron un polimorfismo de un solo nucleótido SNP, rs3741596, que era mucho más común en los pacientes que en los controles sanos. Este SNP no había sido identificado en estudios previos en Kawasaki,pero curiosamente, a partir de estudios genómicos de poblaciones HapMap se descubrió que la variante es común en las poblaciones de Asia oriental, y en menor medida en las poblaciones africanas, pero era muy rara en otros lugares. También descubrieron una segunda variación rara que eraTambién altamente correlacionado con las enfermedades.
Según Yoshihiro Onouchi, del Laboratorio IMS para Enfermedades Cardiovasculares, quien dirigió el estudio, "se ha sugerido que una vía involucrada en la respuesta inmune está asociada con la enfermedad de Kawasaki, y sabíamos por nuestro trabajo anterior que la vía NFAT de calcioestá relacionado de alguna manera con la enfermedad. Fue interesante, y tiene mucho sentido, que la variación común que descubrimos es común en Asia oriental ".
Continúa, "Estos hallazgos dan crédito adicional a la idea de que la vía NFAT está involucrada en la etiología de la enfermedad de Kawasaki, y nos ayudará a comprender las causas y mecanismos detrás de ella. Esperamos que también pueda conducir a tratamientos parala enfermedad, que en algunos casos tiene consecuencias devastadoras "
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Materiales proporcionado por RIKEN . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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