Investigadores de la Universidad de Kumamoto, Japón, han identificado una proteína que limita la gravedad del síndrome de Alport, un tipo de enfermedad renal genética. El hallazgo puede proporcionar pistas que apuntan hacia nuevos enfoques terapéuticos para el síndrome de Alport.
La enfermedad genética, un término genérico que abarca muchas enfermedades, es causada por mutaciones en los genes. Varias formas de enfermedades genéticas producen síntomas graves, y el desarrollo de nuevas terapias es muy deseado.
El método de tratamiento fundamental actual para las enfermedades genéticas ha sido la terapia génica, donde los genes específicos se dirigen directamente para tratar la enfermedad. Sin embargo, esto no ha demostrado suficiente utilidad clínica.
Recientemente se han establecido métodos para crear células iPS, y con ellos han recibido atención nuevas terapias genéticas que utilizan las propias células del paciente. Los genes mutantes dentro de las células tomadas directamente de un paciente podrían corregirse, y las células reparadas proliferan antes de ser colocadasde vuelta al paciente.
Sin embargo, estas terapias innovadoras no están exentas de problemas. La cantidad de tiempo para establecer la tecnología requerida puede ser significativa o el tratamiento puede requerir un costo enorme para el paciente.
Algunos equipos de investigadores comenzaron a centrar su atención en la progresión de un estado de enfermedad, en lugar de intentar encontrar una cura.
La mayoría de las enfermedades genéticas son progresivas. Aunque los síntomas pueden no aparecer poco después del nacimiento, generalmente emergen en algún momento durante la vida de un paciente. El equipo de investigación de la Universidad de Kumamoto, Japón se centró en el punto en que los síntomas comenzaron a progresar para inhibir el desarrollode una enfermedad genética específica.
El síndrome de Alport es una enfermedad renal genética progresiva con alto riesgo de insuficiencia renal, que requiere tratamiento de diálisis o trasplante de riñón.
"Apuntamos a una proteína clave del síndrome de Alport, p53, que tiene una función importante relacionada con la desaceleración de la progresión de los síntomas en el riñón", dijo el profesor Hirofumi Kai, quien dirigió la investigación.
p53 es bien conocido como un gen que inhibe el cáncer, y los medicamentos están clínicamente disponibles para activar esta proteína. El equipo descubrió que la proteína p53 mantiene la integridad y la formación de células que filtran la orina de la sangre. También descubrieron que la actividadde la proteína p53 se reduce significativamente cuando los síntomas del síndrome de Alport están progresando.
"Nuestra investigación muestra que la proteína p53 es una molécula importante para desacelerar la progresión del síndrome de Alport", dijo el profesor Kai. "La recuperación de la función del gen p53 ayudará a inhibir la progresión de los síntomas. También esperamos que este descubrimiento avance adesarrollar nuevas estrategias de tratamiento para enfermedades genéticas similares al síndrome de Alport ".
Los hallazgos se publicaron en la edición de enero de 2016 de la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología , una de las principales revistas de estudios de riñón, y fotos de este estudio en la portada
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Materiales proporcionados por Universidad de Kumamoto . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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