A través de un análisis de expresión génica global transcriptómica, los investigadores pudieron encontrar y confirmar una firma genética común a estas genodermatosis en las células de los pacientes. El perfil apunta a la activación celular y la alteración del microambiente dérmico capa inferior de la pielque podría favorecer la progresión de la enfermedad, así como el cáncer de piel.
La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades que causan fragilidad de la piel, causadas por mutaciones en genes esenciales para unir las dos capas de la piel. Los pacientes con estas enfermedades sufren erosión crónica y heridas en la piel y la mucosa,lo que causa el desarrollo de cicatrices terribles y carcinoma de células escamosas metastásico.Por otro lado, la xerodermia pigmentosa es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz ultravioleta, debido a una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que significa que los pacientes tienen 110,000 veces más probabilidades de desarrollar pielcáncer.
Este estudio, publicado recientemente en el Revista británica de dermatología , arroja luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes de las enfermedades y presenta nuevos objetivos farmacológicos que son útiles para el tratamiento de los efectos asociados. Esta posibilidad de tratar a los pacientes terapéuticamente por ejemplo, con reposicionamiento de fármacos es una prioridad clínica para mejorarsu calidad de vida.
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Materiales proporcionado por Universidad Carlos III de Madrid . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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