Los tipos de mutaciones genéticas que contribuyen al autismo son más diversos de lo que se pensaba anteriormente, informan investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego en la edición en línea del 24 de marzo de The American Journal of Human Genetics . Los hallazgos, dicen, representan un avance significativo en los esfuerzos para desentrañar la base genética del trastorno del espectro autista TEA.
Para llevar a cabo su estudio, los investigadores reclutaron a cientos de voluntarios de familias con un niño afectado por ASD y secuenciaron los genomas completos de cada miembro de la familia, incluidos los padres y los hermanos en desarrollo. Los investigadores luego buscaron de novo mutaciones, alteraciones genéticas que aparecen espontáneamente en la descendencia y se deben a una mutación en el esperma de un padre o en el óvulo de una madre. Según los descubrimientos previos de los autores, se sabe que de novo las mutaciones contribuyen al riesgo, particularmente en casos esporádicos donde no hay antecedentes familiares de autismo.
El tipo más común de de novo las mutaciones son errores ortográficos que cambian una sola letra del código de ADN. Sin embargo, en su nuevo estudio, los investigadores descubrieron muchas otras mutaciones que introducen cambios que son más complejos. Llamadas variantes estructurales, estas alteraciones implican la inserción o eliminación de todopalabras u oraciones del código de ADN.
El equipo de investigación encontró una sorprendente variedad de mutaciones espontáneas, desde simples deleciones o inserciones hasta "genes saltadores", elementos de ADN que se copian y pegan en otras partes del genoma. También descubrieron que las mutaciones estructurales a veces ocurren en forma apretadagrupos donde se produce una combinación de diferentes mutaciones a la vez.
"Estas mutaciones pueden insertar, eliminar o en algunos casos codificar la secuencia de ADN", dijo el autor principal Jonathan Sebat, PhD, profesor asociado de psiquiatría y medicina celular y molecular y director del Centro Beyster de Genómica de Enfermedades Psiquiátricas en UC SanDiego School of Medicine.
Sebat y sus colegas descubrieron que las mutaciones estructurales espontáneas ocurrieron a una tasa sorprendentemente alta en individuos - 20 por ciento - y las mutaciones en el autismo tendieron a alterar los genes. "Los niños con autismo no tienen más mutaciones en general", dijo Sebat, "peroes más probable que sus mutaciones alteren los genes involucrados en el desarrollo del cerebro ".
El estudio, señaló Sebat, destaca varios genes que podrían desempeñar un papel clave en el desarrollo del cerebro. Por ejemplo, los científicos identificaron una deleción en un gen llamado "stargazin" que se requiere para regular la transmisión de señales entre las neuronas en el cerebro.
"Las mutaciones en Stargazin son muy raras", dijo el primer autor, William Brandler, PhD, un investigador postdoctoral en el laboratorio de Sebat, "pero nos señalan una vía bioquímica que puede ser importante para el desarrollo social. En el futuro, descubrimientos comoesto podría conducir a tratamientos personalizados más efectivos para el autismo ".
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Materiales proporcionado por Universidad de California, San Diego Health Sciences . Original escrito por Scott LaFee y Heather Buschman, PhD. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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