Investigadores del Centro médico de casos de University Hospitals descubrieron que una mutación genética rara se asocia con la susceptibilidad al esófago de Barrett familiar FBE y al cáncer de esófago, según un nuevo estudio publicado en la edición de julio de JAMA Oncología .
Amitabh Chak, MD, del Centro de Cáncer Seidman del Centro Médico Case de los Hospitales Universitarios y la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, y sus colegas se propusieron identificar nuevas variantes de susceptibilidad a la enfermedad en FBE en individuos afectados de una gran familia multigeneracional.
El equipo, dirigido por el Dr. Chak junto con el autor principal colaborador Kishore Guda, DVM, PhD, del Centro de Cáncer Integral de Casos, utilizó la secuenciación de genes dirigida de próxima generación para encontrar una mutación rara S631G en FBE en el gen VSIG10L no caracterizadosegregado con enfermedad en miembros de la familia afectados. Los estudios funcionales revelaron que esta mutación interrumpe la maduración del revestimiento esofágico normal.
"Las instancias de cáncer de esófago están en aumento y la enfermedad tiene una tasa de supervivencia de cinco años pobre de menos del 15 por ciento", dijo el Dr. Chak. "Sin embargo, la detección temprana a través de la detección puede prevenir el desarrollo de cáncer de esófago. AdemásLa investigación que evalúa esta variante genética puede revelar vías importantes para la patogénesis de BE y adenocarcinoma esofágico, lo que lleva a una detección más temprana y mejores opciones de tratamiento ".
que afecta hasta el 6,8 por ciento de la población, el BE es un predictor principal de cáncer de esófago. En comparación con la población general, los pacientes con BE tienen un riesgo 11 veces mayor de desarrollar adenocarcinoma del esófago. Pero a pesar de un aumento dramático en elenfermedad en las últimas cuatro décadas, ha habido pocos avances en la comprensión y la mejora de las opciones de tratamiento.
El descubrimiento de esta variante, que es la primera variante de susceptibilidad descubierta en FBE, revela una biología novedosa en la patogénesis de la enfermedad e indica un cribado temprano y una estrecha monitorización clínica para las personas que albergan esta variante de la línea germinal.
"Este es un paso adelante en la lucha contra esta enfermedad mortal ya que descubrimos una nueva forma de clasificar a las personas en riesgo de adenocarcinoma esofágico", dice el Dr. Chak.
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