La esquizofrenia es un trastorno neuropsiquiátrico hereditario caracterizado por episodios de psicosis y función cerebral alterada. A pesar de la investigación previa que identificó con éxito las variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia, los científicos siguen sin saber qué genes causan la afección y cómo se regula su función.
El estudio, que utilizó muestras de sangre de 1.714 individuos, es el más grande de su tipo. Ha ayudado a aclarar qué genes específicos están realmente afectados por las variantes genéticas asociadas con la esquizofrenia, y proporciona un plan para que los investigadores realicen análisis similares paraotras enfermedades complejas. El equipo incluyó colaboradores de King's College London, University College London y la Universidad de Aberdeen, así como colegas en Finlandia, China, Alemania y los Países Bajos.
El equipo se centró tanto en la secuencia genética subyacente como en la metilación del ADN, una marca epigenética que regula tanto la expresión como la función de los genes. Mediante el perfil de la variación genética y reguladora en las mismas muestras, el grupo descubrió que muchas de las variantes genéticas encontradas anteriormenteestar asociado con la esquizofrenia tiene efectos potenciales sobre la regulación génica. El equipo también identificó cambios epigenéticos en 26 de 105 regiones del genoma previamente implicadas en la esquizofrenia, priorizando genes específicos para estudios funcionales adicionales y como objetivos potenciales para nuevos tratamientos.
El profesor Jonathan Mill, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, que dirigió la investigación, dijo: "Este estudio destaca el poder de integrar diferentes tipos de datos genómicos para comprender mejor cómo la variación de la secuencia de ADN asociada a la enfermedad realmente influye en la forma en quefunción de los genes. Aunque nuestro estudio se centró en la esquizofrenia, ahora estamos aplicando este enfoque a otros tipos de enfermedades complejas ".
La Dra. Eilis Hannon, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, fue la autora principal del estudio. Ella dijo: "Está claro que los estudios genéticos deben ir más allá de simplemente secuenciar el ADN, y en este estudio perfilamos simultáneamente la metilación del ADN. PorAl alinear los resultados de estos dos enfoques moleculares, hemos generado una lista de genes directamente afectados por los factores de riesgo genético de la esquizofrenia ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Exeter . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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