Se han identificado 31 regiones genéticas nuevas relacionadas con la presión arterial en uno de los estudios genéticos más grandes de la presión arterial hasta la fecha, en el que participaron más de 347,000 personas, y lideradas conjuntamente por la Universidad Queen Mary de Londres QMUL y la Universidad de Cambridge.
Los descubrimientos incluyen cambios de ADN en tres genes que tienen efectos mucho más grandes sobre la presión arterial en la población de lo que se había visto anteriormente, proporcionando nuevos conocimientos sobre la fisiología de la hipertensión y sugiriendo nuevos objetivos para el tratamiento.
La hipertensión arterial o la hipertensión es un factor de riesgo importante para la enfermedad cardiovascular y la muerte prematura. Se estima que es responsable de una mayor proporción de la carga global de enfermedad y mortalidad prematura que cualquier otro factor de riesgo de enfermedad. Sin embargo, hay un conocimiento limitado sobreLa genética de la presión arterial.
Los equipos investigaron los genotipos de alrededor de 347,000 personas y sus registros de salud para encontrar vínculos entre su composición genética y la salud cardiovascular. Los participantes incluyeron individuos sanos y aquellos con diabetes, enfermedad de las arterias coronarias e hipertensión, de toda Europa, incluyendoReino Unido, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia y Estonia, EE. UU., Pakistán y Bangladesh. El estudio reunió a unos 200 investigadores de 15 países.
La autora del estudio, la profesora Patricia Munroe de QMUL dijo: "Ya sabemos por estudios anteriores que la presión arterial alta es un factor de riesgo importante para la enfermedad cardiovascular. Encontrar más regiones genéticas asociadas con la condición nos permite mapear y comprender nuevas vías biológicas a través de las cualesla enfermedad se desarrolla y también destaca posibles objetivos terapéuticos nuevos. Esto podría incluso revelar medicamentos que ya están disponibles pero que ahora podrían usarse para tratar la hipertensión ".
La mayoría de los descubrimientos genéticos de la presión arterial hasta ahora han sido de variantes genéticas comunes que tienen pequeños efectos sobre la presión arterial. El estudio, publicado en Genética de la naturaleza , ha encontrado variantes en tres genes que parecen ser raros en la población, pero que tienen hasta el doble del efecto sobre la presión arterial.
La autora del estudio, Dra. Joanna Howson, de la Universidad de Cambridge, dijo: "La magnitud de nuestro estudio nos ha permitido identificar variantes genéticas transportadas por menos de una de cada cien personas que afectan la regulación de la presión arterial. Si bien hemos sabido por unHace mucho tiempo que la presión arterial es un factor de riesgo de enfermedad coronaria y accidente cerebrovascular, nuestro estudio ha demostrado que existen factores de riesgo genéticos comunes que subyacen a estas afecciones ".
RBM47 es un gen que codifica una proteína responsable de modificar el ARN. RRAS está involucrado en los procesos del ciclo celular y ya ha estado implicado en un síndrome relacionado con el "síndrome de Noonan" que se caracteriza por anormalidades cardíacas. COL21A1 está involucrado en la formación de colágenoen muchos tejidos, incluidos el corazón y la aorta. COL21A1 y RRAS merecen un interés particular ya que ambos están involucrados en la remodelación de los vasos sanguíneos, con relevancia para la hipertensión.
El equipo también encontró una mutación en una molécula clave ENPEP que afecta la presión arterial. Este gen codifica una enzima que es una molécula clave involucrada en la regulación de la presión arterial a través de la dilatación y la constricción de los vasos sanguíneos, y actualmente es un objetivo terapéutico.
El profesor Jeremy Pearson, Director Médico Asociado de la Fundación Británica del Corazón que financió en parte la investigación, dijo: "Los estudios genéticos a gran escala continúan expandiendo la cantidad de genes que pueden contribuir al desarrollo de enfermedades cardíacas o factores de riesgo comopresión arterial alta, pero hasta ahora la mayoría de los genes descubiertos en estos estudios individualmente solo tienen efectos muy pequeños sobre el riesgo, aunque aún pueden proporcionar pistas valiosas para nuevos objetivos farmacológicos.
"Este estudio ha aumentado el número de genes implicados en el control de la presión arterial a casi 100 y, en el proceso, también ha identificado tres genes que tienen mayores efectos sobre la presión arterial que los encontrados anteriormente"
El estudio también fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación en Salud NIHR, el Instituto Nacional de Salud NIH, Wellcome Trust y el Consejo de Investigación Médica.
Un estudio complementario en Genética de la naturaleza , codirigido por Patricia Munroe QMUL y Christopher Newton-Cheh Harvard Medical School, encuentra 17 nuevas regiones genéticas involucradas en la regulación de la presión arterial que juegan un papel en los tejidos más allá de los riñones.
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Materiales proporcionados por Universidad Queen Mary de Londres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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