Aunque nuestro conocimiento del ADN humano es extenso, no está ni cerca de completarse. Por ejemplo, nuestro conocimiento de exactamente qué cambios en nuestro ADN son responsables de una determinada enfermedad a menudo es insuficiente. Esto está relacionado con el hecho de que no hay dos personastienen exactamente el mismo ADN. Incluso las moléculas de ADN de gemelos idénticos tienen diferencias, que ocurren durante su desarrollo y envejecimiento. Algunas diferencias aseguran que no todos se vean exactamente iguales, mientras que otros determinan nuestra susceptibilidad a enfermedades particulares. Por lo tanto, el conocimiento sobre las variantes de ADN puedeCuéntenos mucho sobre los riesgos potenciales para la salud y es un primer paso hacia la medicina personalizada. Muchas pequeñas variantes en el genoma humano toda la información genética en la célula ya se han documentado. Aunque se sabe que las variantes estructurales más grandes jueganAl ser un papel importante en muchas enfermedades hereditarias, estas variantes también son más difíciles de detectar y, por lo tanto, son mucho menos investigadas.
Al comparar el ADN de 250 familias holandesas sanas con la base de datos de ADN de referencia, los investigadores pudieron identificar 1.9 millones de variantes que afectan múltiples 'letras' de ADN. Estas variantes incluyen grandes secciones de ADN que han desaparecido, movido o incluso aparecen de la nadaCuando esto ocurre en el medio de un gen que codifica una determinada proteína, es probable que la funcionalidad del gen y, por lo tanto, la producción de la proteína, se vea comprometida. Sin embargo, las grandes variantes estructurales a menudo ocurren justo antes o después de la codificación.parte de un gen. El efecto de este tipo de variación es difícil de predecir.
En el documento se describen dos ocasiones en las que se encontró una pieza adicional de ADN justo fuera de la región de codificación de un gen. En estas ocasiones, las variantes tuvieron un efecto demostrable en la regulación del gen. Esto demuestra que incluso las variantes estructurales que ocurren fueralas regiones de codificación deben ser monitoreadas de cerca en futuras pruebas de ADN. El catálogo de variantes proporcionado por esta investigación permite a otros científicos predecir la aparición de grandes variantes estructurales a partir del perfil conocido de las más pequeñas. Esta técnica abre nuevas posibilidades para estudiar los efectosde grandes cambios estructurales en nuestros genomas.
Además, la investigación resultó en el descubrimiento de grandes partes de ADN que no estaban incluidas en la referencia del genoma. Este ADN "adicional" contiene partes que podrían estar involucradas en la producción de proteínas. Una de las piezas adicionales de ADN quese describió en el documento como un nuevo gen "ZNF" que nunca antes se había encontrado en humanos. Sin embargo, parece estar presente en aproximadamente la mitad de la población holandesa. Este gen en particular es un miembro de la familia de genes ZNF que se conocía delos genomas de referencia de varias especies de simios. La nueva variante se agregará ahora a la base de datos de referencia humana. Posteriormente, los autores demostraron que este gen también está presente en genomas de varias otras poblaciones humanas, sin embargo, su función sigue siendo desconocida.Ahora se han colocado otras piezas de "materia oscura" en el mapa genético que permite a los científicos de todo el mundo estudiarlas y utilizar los resultados para comprender mejor las enfermedades genéticas humanas.
Este estudio es parte del proyecto Genoma de los Países Bajos GoNL. Uno de los objetivos principales del estudio es mapear el genoma de la población holandesa y todas sus variantes. Varios equipos de bioinformáticos de diferentes países trabajan continuamenteen el desarrollo de nuevos algoritmos para el análisis de datos, así como en formas innovadoras de combinar los algoritmos existentes. El resultado: una representación precisa de los genomas de la población holandesa y, por lo tanto, una base sólida para la medicina personalizada del futuro.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Saarland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :