La predicción del impacto de las variantes de la secuencia de ADN es importante para clasificar las variantes asociadas a la enfermedad DV de las variantes neutras. Investigadores coreanos de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Pohang POSTECH informan el desarrollo de un método para predecir el impacto de las DV.estudio aparece en la revista Investigación de ácidos nucleicos en junio
Los métodos actuales para predecir los impactos mutacionales dependen de la conservación evolutiva en el sitio de mutación, que se determina usando secuencias homólogas y se basa en la suposición de que las variantes en sitios bien conservados tienen un alto impacto. Sin embargo, muchos DV en menos conservados pero funcionalmentelos sitios importantes no pueden predecirse con los métodos actuales.
Los investigadores presentan un método para encontrar DV en sitios menos conservados al predecir los impactos mutacionales mediante el análisis de acoplamiento evolutivo. Los sitios funcionalmente importantes y acoplados evolutivamente a menudo tienen variantes compensatorias en sitios cooperativos para evitar la pérdida de función. Identificaron DV en menossitios conservados que no fueron identificados utilizando los métodos actuales basados en la conservación.
El profesor Kim dijo que "este estudio puede aplicarse a una variedad de enfoques de medicina de precisión, como el pronóstico de las enfermedades del paciente y la búsqueda de medicamentos personalizados". "Basado en un análisis de secuencia a gran escala, el método desarrollado es útil para encontrar más enfermedadesvariantes asociadas que ayudan a encontrar biomarcadores y objetivos terapéuticos de diversas enfermedades humanas ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencia y Tecnología de Pohang POSTECH . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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