Los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia CUMC han creado una herramienta computacional que puede predecir rápidamente qué genes están implicados en el cáncer de un individuo y recomendar tratamientos. Se encuentra entre las herramientas más completas de su tipo, y la primera que incorpora un usuario-Interfaz web amigable que requiere poco conocimiento de bioinformática.
Los investigadores descubrieron que iCAGES identificaba a los "impulsores" del cáncer personal el 77 por ciento de las veces cuando se les presentaba un par de genes impulsores elegidos al azar y genes no conductores, en comparación con aproximadamente el 51 por ciento de otras herramientas computacionales.
El estudio fue publicado en línea en medicina genómica .
La mayoría de los cánceres son causados por la acumulación de mutaciones genéticas somáticas o hereditarias o variantes. Muchas de las variantes involucradas en numerosos tipos de cáncer se han identificado con estudios de secuenciación genética de un gran número de pacientes. Sin embargo, esta información no essiempre clínicamente útil a nivel individual. Los "impulsores" del cáncer pueden variar de un paciente a otro, y no hay herramientas clínicas prácticas para predecir qué variantes en el genoma de un individuo están impulsando su enfermedad y cuáles están presentes pero no causan enfermedad ".Incluso cuando se conocen los genes que impulsan el cáncer, los médicos no tienen una manera eficiente de elegir entre los cientos de posibles terapias farmacológicas ", dijo el líder del estudio Kai Wang, PhD, profesor asociado de informática biomédica y director de informática clínica en el Instituto paraMedicina Genómica en CUMC.
Para abordar este déficit, el Dr. Wang y sus colegas desarrollaron una herramienta computacional llamada CAncer GEnome Score iCAGES integrada. Primero, iCAGES analiza el genoma completo del paciente, comparándolo con la secuencia genómica del tumor del paciente para identificar un posible cáncer.causando variantes. Luego, iCAGES hace una referencia cruzada de estas variantes a las bases de datos de genes causantes de cáncer conocidos, utilizando análisis estadísticos y técnicas de aprendizaje automático para priorizar los genes impulsores más probables. Finalmente, iCAGES compara las variantes con las terapias farmacológicas experimentales y aprobadas por la FDA queaborde específicamente esas variantes o genes. El proceso completo dura aproximadamente 30 minutos. En contraste, los enfoques convencionales requieren muchos pasos separados que involucran aportes humanos, que pueden tomar hasta varias semanas.
En una prueba diseñada para mostrar cómo se usaría la herramienta en la práctica real, el Dr. Wang probó retrospectivamente iCAGES utilizando datos detallados de secuencia de un paciente con cáncer de pulmón. De 129 posibles impulsores de cáncer, iCAGES se centró en un gen llamado ARAF.iCAGES utilizó los datos de secuenciación genómica para seleccionar sorafenib como el principal candidato a fármaco de 122 tratamientos posibles. Los oncólogos del paciente habían llegado a las mismas conclusiones, pero utilizaron un enfoque mucho más complejo y lento, que involucraba el conocimiento de expertos durante la toma de decisiones."El paciente recibió sorafenib y tuvo una respuesta clínica extraordinaria", dijo el Dr. Wang. "Vale la pena señalar que el sorafenib no está aprobado por la FDA para esta indicación. Sin embargo, el resultado sugiere que iCAGES puede ayudar a identificar nuevas estrategias de tratamientoy uso fuera de etiqueta de medicamentos aprobados existentes ".
Cuando se probó en varias bases de datos de pacientes con cáncer, se descubrió que iCAGES era superior a otras herramientas computacionales para predecir los impulsores del cáncer a partir de genomas personales e identificar el tratamiento beneficioso.
"Esperamos que iCAGES pueda ayudar a los médicos a aprovechar al máximo las enormes cantidades de datos sobre secuenciación genómica y variantes del cáncer, y arrojar luz sobre la terapia personalizada contra el cáncer", dijo el Dr. Wang.
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Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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