Un estudio realizado por Geisinger Health System en colaboración con el Regeneron Genetics Center RGC descubrió que un trastorno genético potencialmente mortal conocido como Hipercolesterolemia familiar HF no se diagnostica ni se trata lo suficiente. Se publicó en la revista revisada por pares. ciencia el 23 de diciembre junto con otro estudio significativo de la misma colaboración Geisinger-RGC conocida como DiscovEHR. Ese otro estudio describe la secuenciación del exoma y los análisis de los primeros 50,726 participantes adultos en la cohorte DiscovEHR, todos miembros de la Iniciativa de Salud Comunitaria Geisinger MyCode.
En el estudio FH, los colaboradores examinaron las variantes genéticas que causan FH en la cohorte DiscovEHR y luego compararon los hallazgos con los historiales médicos no identificados de estos pacientes que figuran en los registros de salud electrónicos de Geisinger. Tradicionalmente, en los Estados Unidos, FH esdiagnosticado en pacientes con colesterol alto que también tienen antecedentes familiares de ataques cardíacos y derrames cerebrales tempranos. Actualmente, las pruebas genéticas para FH son poco comunes en la práctica clínica.
La FH es causada por un defecto que hace que el cuerpo no pueda eliminar el colesterol "malo" de la sangre. Este colesterol colesterol de lipoproteínas de baja densidad o LDL-C luego se acumula, a menudo sin ser detectado, y puede provocar la muerte prematura por ataques cardíacoso accidente cerebrovascular, incluso en personas muy jóvenes.
Los resultados del nuevo estudio encontraron muchos casos no diagnosticados de HF y ayudaron a definir el alcance de la HF en la población general.
"El estudio nos muestra que la FH es aproximadamente dos veces más común de lo que alguna vez se pensó que era, y que las pruebas genéticas a gran escala para FH ayudan a identificar casos que de otra forma se perderían", dijo Michael F. Murray, MD, Geisingerdirector de genómica clínica: "Ahora esperamos utilizar la secuenciación del ADN para guiar un mejor manejo de los pacientes".
Entre los muchos hallazgos del estudio se encuentran que 1 de cada 256 personas tiene una mutación o variante que causa la enfermedad en uno de los tres genes FH. Mostró que los participantes con una variante nociva del gen FH tenían significativamente más "mal"colesterol que aquellos sin una variante del gen FH. También tenían probabilidades significativamente mayores de enfermedad coronaria general y prematura.
"Poder conectar los registros médicos no identificados del paciente con sus datos de ADN es una ventaja que pocos otros en este campo tienen. Junto con los recursos tecnológicos y analíticos únicos del RGC, podemos hacer descubrimientos significativos que pueden avanzar en la implementaciónde medicina de precisión hoy y el desarrollo de medicamentos nuevos o mejorados mañana ", dijo Noura Abul-Husn, MD, Ph.D., director asociado de genética traslacional en el RGC y coautor del artículo.
El estudio identificó 35 mutaciones, o variantes, en los genes LDLR, APOB y PCSK9 que se ha determinado que causan FH. Solo el 24 por ciento de las personas que portan variantes que causan FH tenían criterios suficientes dentro de sus registros electrónicos de salud para respaldar undiagnóstico probable o definitivo de FH, lo que significa que sin confirmación genética, muchos de estos pacientes no serían diagnosticados y probablemente no recibirían tratamiento. De hecho, el 42 por ciento de las personas con estas variantes que causan FH no tenían una prescripción activa reciente de estatinas, la terapia de primera línea paraReducción del colesterol: entre las personas tratadas con estatinas con variantes que causan FH, menos de la mitad cumplieron los objetivos de reducción del colesterol.
"Geisinger se compromete a traducir esta importante investigación directamente en una mejor atención para nuestros pacientes", dijo el vicepresidente ejecutivo y director científico de Geisinger, David H. Ledbetter, Ph.D. "Hemos comenzado un esfuerzo importante para confirmar los hallazgos individuales de los pacientese informar a los participantes individuales y a sus médicos cuando se descubran hallazgos genéticos, que se sabe que causan enfermedades, en nuestra población ", dijo.
FH es una de las 27 afecciones genéticas dirigidas a Geisinger. Hasta ahora, casi 200 pacientes, incluidos 29 portadores de FH, ya han sido informados de que portan una o más mutaciones genéticas causantes de enfermedades con consecuencias que pueden tratarse.las condiciones se relacionan principalmente con el riesgo de cáncer o enfermedad cardiovascular. El esfuerzo por devolver resultados individuales continuará a medida que se confirmen más hallazgos. Para más detalles, ver go.geisinger.org/results .
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Materiales proporcionados por Sistema de salud Geisinger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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