El aumento del límite de edad para las pruebas genéticas de rutina en el cáncer colorrectal podría identificar más casos de familias afectadas por el síndrome de Lynch, una afección que representa alrededor del 5% de todos los cánceres de colon, según una nueva investigación que se presentará en la conferencia anual de laSociedad Europea de Genética Humana hoy lunes La profesora Nicoline Hoogerbrugge, directora del centro de expertos del centro médico de la universidad Radboud en cánceres hereditarios, Nijmegen, Países Bajos, dirá a la conferencia que hay una necesidad urgente de encontrar familias portadoras de una mutación para Lynch.síndrome para disminuir la mortalidad por la enfermedad.
"Sabemos que, en la actualidad, solo se ha identificado entre el 20% y el 30% de las personas con síndrome de Lynch. La mayoría de los países dependen de la detección a través del historial familiar y la edad temprana en el momento del diagnóstico, y esto conduce a un diagnóstico insuficiente significativo. Hemos demostradoque, al aumentar el límite de edad para las pruebas, podemos detectar nuevas familias afectadas que no habrían sido identificadas previamente ", dice.
Los investigadores estudiaron los resultados de las pruebas de reparación de desajustes MMR en pacientes de hasta 70 años de edad con cáncer colorrectal de 14 laboratorios de patología. Anteriormente, en los Países Bajos, tales pruebas se realizaban de manera rutinaria en pacientes de hasta 50 años.87 pacientes cuyos resultados sugirieron que tienen un alto riesgo de síndrome de Lynch, 35 fueron remitidos para asesoramiento genético.
Después de más pruebas, las mutaciones del síndrome de Lynch se identificaron definitivamente en 13 de 32 pacientes con pruebas genéticas completas, y 11 de estos pacientes provenían de familias en las que la enfermedad no se había detectado previamente. Ocho de ellos tenían entre 50 y 70 años yno cumplía con los criterios de referencia previos para pruebas genéticas basadas en la edad y los antecedentes familiares.
"Si no hubiéramos estudiado a estos pacientes mayores, su predisposición familiar al síndrome de Lynch no se habría detectado hasta que fuera demasiado tarde", dice el profesor Hoogerbrugge. "En cada familia afectada, podemos encontrar un promedio de tres personas con Lynch. Esto es claramente un avance masivo en la identificación de personas en riesgo "
Los investigadores dicen que al implementar medidas de prevención apropiadas, las muertes por el síndrome de Lynch en las familias afectadas pueden reducirse en más del 60% en 15 años. La enfermedad, también conocida como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis HNPCC, también conduce a un aumentoriesgo de cáncer de estómago, tracto urinario superior, cerebro, piel y próstata, y las mujeres son portadoras de un cáncer adicional de endometrio y ovario.
El estudio cubrió al 20% de la población holandesa. "Parte de nuestros resultados nos sorprendió; no esperábamos encontrar tantas mutaciones en los genes asociados con el síndrome de Lynch con un riesgo relativamente alto de desarrollar tumores en pacientes sin antecedentes familiares deenfermedad. Esto solo ha fortalecido nuestro deseo de ver un aumento en el límite de edad para las pruebas de MMR aplicadas en los Países Bajos y, de hecho, en toda Europa, para que cada nuevo paciente con cáncer colorrectal menor de 70 años pueda beneficiarse de él ", dice el profesor Hoogerbrugge.
"El límite de edad en el Reino Unido ha aumentado recientemente; aunque es demasiado pronto para poder ver signos de valor allí, hemos podido proporcionar pruebas claras de sus ventajas en los Países Bajos, tanto para los pacientes como para la saludservicios ", concluye.
Presidente de la conferencia ESHG, el profesor Joris Veltman, Director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, Newcastle, Reino Unido, dijo: "Es muy importante reconocer si una persona sufre de cáncer esporádico o familiar, ya que esto identificamiembros de la familia en riesgo que pueden tomar medidas preventivas. Para esto, se deben realizar pruebas genéticas en pacientes con cáncer. Este estudio muestra que debemos extender estas pruebas genéticas a pacientes mayores con cáncer colorrectal, de los cuales un número significativo sufre de cáncer familiar ".
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Materiales proporcionados por Sociedad Europea de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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