Los investigadores han identificado cambios estructurales en dos genes que aumentan el riesgo de desarrollar el síndrome de Tourette, un trastorno neurológico caracterizado por tics involuntarios motores y vocales. El estudio, publicado en la revista neurona , fue apoyado por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NINDS, parte de los Institutos Nacionales de Salud.
"Nuestro estudio es la punta del iceberg para comprender los complejos mecanismos biológicos subyacentes a este trastorno. Con los avances recientes en la investigación genética, estamos en la cúspide de identificar muchos genes involucrados en el síndrome de Tourette", dijo Jeremiah Scharf, MD, Ph.D., Profesor asistente de neurología y psiquiatría en la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital General de Massachusetts, Boston, y co-autor correspondiente del estudio.
La investigación fue parte de una colaboración internacional codirigida por el Dr. Scharf; Giovanni Coppola, MD, profesor de psiquiatría y neurología en la Universidad de California, Los Ángeles; Carol Mathews, MD, profesora de psiquiatría en la Universidad de Floridaen Gainesville y Peristera Paschou, Ph.D., profesora asociada en el departamento de ciencias biológicas de la Universidad de Purdue, West Lafayette, Indiana.
El equipo científico realizó análisis genéticos en 2,434 individuos con síndrome de Tourette y los comparó con 4,093 controles, enfocándose en variantes de número de copias, cambios en el código genético que resultaron en deleciones o duplicaciones en secciones de genes. Sus resultados determinaron que las deleciones en el NRXN1el gen o las duplicaciones en el gen CNTN6 se asociaron con un mayor riesgo de síndrome de Tourette. En el estudio, aproximadamente 1 de cada 100 personas con síndrome de Tourette portaba una de esas variantes genéticas.
NRXN1 y CNTN6 son importantes durante el desarrollo del cerebro y producen moléculas que ayudan a las células cerebrales a formar conexiones entre sí. Además, los dos genes se activan en áreas que forman parte del circuito cortico-estriatal-talamo-cortical, un buclede las células cerebrales que conectan la corteza con regiones específicas involucradas en el procesamiento de las emociones y el movimiento. Los estudios sugieren que los errores en el circuito pueden desempeñar un papel en el síndrome de Tourette.
Las variantes del número de copias en NRXN1 se han implicado en otros trastornos neurológicos, como la epilepsia y el autismo, pero esta es la primera vez que los científicos han relacionado las variantes del número de copias en CNTN6 con una enfermedad específica.
"El síndrome de Tourette tiene un componente genético muy fuerte, pero identificar los genes causales ha sido un desafío", dijo Jill Morris, Ph.D., directora del programa en NINDS. "A medida que encontramos genes involucrados en el síndrome de Tourette y entendemos más sobre su biología, nos acercamos a nuestro objetivo final de desarrollar tratamientos para ayudar a los niños afectados por la enfermedad "
Aunque los tics involuntarios son muy comunes en los niños, persisten y empeoran con el tiempo en las personas con síndrome de Tourette. Los tics asociados con el síndrome de Tourette aparecen en los niños, alcanzan su punto máximo durante los primeros años de la adolescencia y a menudo desaparecen en la edad adulta. Muchas personas con síndrome de Tourette experimentanotros trastornos cerebrales, incluido el trastorno por déficit de atención y el trastorno obsesivo compulsivo.
Los doctores Scharf, Coppola, Mathews y Paschou planean analizar más de cerca las mutaciones usando modelos animales y celulares. Se necesita más investigación para conocer las formas en que los genes contribuyen al desarrollo del síndrome de Tourette y si pueden serposibles objetivos terapéuticos.
El estudio fue financiado por la Asociación Tourette de América, el Instituto Nacional de Salud Mental NIMH y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NINDS, por sus siglas en inglés. Es el más grande en analizar variantes estructurales genéticas o números de copiasvariantes CNV de Tourette.Durante décadas, la Asociación de Tourette de América ha liderado el camino en investigación y desarrollo terapéutico para el Síndrome de Tourette y otros Trastornos de Tic, y ha otorgado más de $ 20 millones en subvenciones para financiar investigaciones y desarrollar programas médicos que cumplanlas necesidades de los afectados por Tourette. Visite www.Tourette.org para más información
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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