Investigadores de la Universidad de Helsinki, en cooperación con dos grupos de investigación en los Estados Unidos, descubrieron que algunas madres finlandesas tienen variantes genéticas raras que las protegen de la preeclampsia, también conocida como toxemia del embarazo.
Esta es la primera vez que se ha comprobado que los genotipos de las madres contienen factores que protegen contra la preeclampsia. El estudio fue publicado en la revista hipertensión .
Alrededor del 5 por ciento de las mujeres embarazadas tienen preeclampsia, que es una de las causas más comunes de muertes maternas y nacimientos prematuros. La causa subyacente de la preeclampsia aún no se conoce en detalle, pero se sabe que la enfermedad aumentael riesgo de enfermedades cardiovasculares entre las madres y sus hijos más adelante en la vida. La susceptibilidad a la preeclampsia es hereditaria: los antecedentes familiares de esta enfermedad por parte de la madre o el padre aumentan su riesgo.
Investigadores de la Universidad de Helsinki han estudiado los efectos de las variaciones genéticas de las madres en el desarrollo de preeclampsia. El estudio se basó en las cohortes FINNPEC Consorcio de Genética de Preeclampsia de Finlandia y FINRISK y comparó muestras de más de 600pacientes con preeclampsia y 2,000 personas sanas.
"Elegimos genes candidatos que eran interesantes en términos de preeclampsia, y estudiamos la variación encontrada en ellos entre pacientes y personas sanas", dice Inkeri Lokki, quien está completando su tesis doctoral sobre el tema ". El sFlt-1Se sabe que la proteína está relacionada con la preeclampsia, y encontramos dos polimorfismos de un solo nucleótido en el gen que codifica esta proteína. La preeclampsia es menos común entre las madres que portan estas mutaciones que entre otras madres ".
Una cantidad demasiado alta de proteína sFlt-1 en el cuerpo causa trastornos vasculares. Se sabe que la cantidad de proteína sFlt-1 en la sangre de las mujeres que desarrollaron preeclampsia había aumentado antes de enfermarse.
El estudio también examinó la salud de las madres finlandesas a largo plazo, en base al material FINRISK.
"Parece que las mujeres que tienen variantes genéticas que las protegen de la preeclampsia tenían menos probabilidades de experimentar insuficiencia cardíaca que otras mujeres", dice Lokki.
"La composición genética específica de la población finlandesa permite hacer nuevos descubrimientos con respecto a enfermedades multifactoriales", dice Hannele Laivuori, profesora adjunta y directora del grupo de investigación de la Universidad de Helsinki. "Las variantes genéticas identificadas en el estudio que protegensus portadores de preeclampsia son más de diez veces más comunes entre los finlandeses que en otras poblaciones. Alrededor del 3-5 por ciento de los finlandeses los tienen ".
Todos los hospitales universitarios de Finlandia participaron en la recopilación de la cohorte FINNPEC. El estudio publicado en Hypertension se llevó a cabo en cooperación con el grupo de investigación del profesor John P. Atkinson en la Universidad de Washington y el grupo de investigación del profesor Mark Daly en el Broad Institute.FINNPEC ha recibido fondos de la Fundación Jane y Aatos Erkko, la Academia de Finlandia y muchas otras fuentes en Finlandia.
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Materiales proporcionado por Helsingin yliopisto Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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