En la película de ciencia ficción Gattaca, los visitantes solo aclaran la seguridad si un análisis de sangre y la lectura de su perfil genético coincide con la muestra en el archivo. Ahora, los secuenciadores de ADN baratos y el software personalizado podrían hacer realidad la autenticación de ADN en tiempo real.
Los investigadores de la Universidad de Columbia y el Centro del Genoma de Nueva York han desarrollado un método para identificar de manera rápida y precisa a las personas y las líneas celulares de su ADN. La tecnología podría tener múltiples aplicaciones, desde la identificación de víctimas en un desastre masivo hasta el análisis de escenas del crimen. Peroel uso más inmediato podría ser marcar líneas celulares mal etiquetadas o contaminadas en experimentos con cáncer, una razón importante por la que los estudios se invalidan más tarde. El descubrimiento se describe en el último número de eLife .
"Nuestro método abre nuevas formas de utilizar la tecnología comercial para beneficiar a la sociedad", dijo el autor principal del estudio, Yaniv Erlich, profesor de ciencias de la computación en Columbia Engineering, miembro principal adjunto de NYGC y miembro de ColumbiaData Science Institute. "Estamos especialmente entusiasmados con el potencial para mejorar la autenticación celular en la investigación del cáncer y potencialmente acelerar el descubrimiento de nuevos tratamientos".
El software está diseñado para ejecutarse en MinION, un instrumento del tamaño de una tarjeta de crédito que extrae cadenas de ADN a través de sus poros microscópicos y lee secuencias de nucleótidos, o las letras de ADN A, T, C, G.El dispositivo ha hecho posible que los investigadores estudien bacterias y virus en el campo, pero su alta tasa de error y las grandes brechas de secuenciación, hasta ahora, han limitado su uso en células humanas con sus miles de millones de nucleótidos.
En un innovador proceso de dos pasos, los investigadores delinean una nueva forma de usar el $ 1,000 MinION y la abundancia de datos genéticos humanos ahora en línea para validar la identidad de las personas y las células por su ADN con una precisión casi perfecta. Primero, ellosusan MinION para secuenciar cadenas aleatorias de ADN, de las cuales seleccionan variantes individuales, que son nucleótidos que varían de persona a persona y las hacen únicas. Luego, usan un algoritmo bayesiano para comparar aleatoriamente esta mezcla de variantes con las variantes correspondientes en otrosperfiles genéticos en el archivo. Con cada verificación cruzada, el algoritmo actualiza la probabilidad de encontrar una coincidencia, reduciendo rápidamente la búsqueda.
Las pruebas muestran que el método puede validar la identidad de un individuo después de una verificación cruzada entre 60 y 300 variantes, informan los investigadores. En cuestión de minutos, verificó la identidad de la autora principal del estudio, Sophie Zaaijer, ex miembro de NYGC y ahora postdoctoralinvestigador en Cornell Tech.
Para hacer esto, el MinION comparó la lectura del genoma de Zaaijer, extraída de una muestra de células de las mejillas, con un perfil de referencia almacenado entre otros 31,000 genomas en la base de datos pública, DNA.land. La identidad de Erlich se verificó de la misma manera, consecuencia inicial realizada por estudiantes de Columbia en la clase de Genómica ubicua que él y Zaaijer enseñaron en 2015.
Ellos llaman a su técnica de reidentificación 'MinION sketching' que Zaaijer compara con la capacidad del cerebro para distinguir un pájaro de algunas características reveladoras en un dibujo lineal abstracto de Picasso. El 'boceto' genético de Minion de una muestra celular esen comparación con una creciente base de datos de bocetos: perfiles genéticos igualmente incompletos producidos por kits de prueba de ADN en el hogar como 23andMe y donados a la ciencia por los consumidores.
"Usando nuestro método, uno solo necesita unas pocas lecturas de ADN para inferir una coincidencia con un individuo en la base de datos", dice Zaaijer.
El uso más prometedor para 'MinION sketching' puede ser una herramienta de autenticación celular barata en la investigación experimental, dicen científicos familiarizados con sus capacidades. En el estudio, los investigadores compararon rápidamente una cepa de células leucémicas secuenciadas por MinION contra una referenciael archivo en la base de datos de la Enciclopedia de la línea de células cancerosas, informan. Cuando intentaron contaminar las células con otros cultivos, rechazó correctamente una coincidencia si los niveles de contaminación superaban el 25%
El uso de líneas celulares mal identificadas o contaminadas en la investigación médica se atribuye a un tercio de los $ 28 mil millones estimados que se gastan cada año en estudios que no se pueden replicar, según un estudio reciente en 2014., el director del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, Jon Lorsch, pidió nuevas políticas y tecnologías para abordar el problema.
Al carecer de la costosa maquinaria necesaria para validar las líneas celulares por su cuenta, la mayoría de los investigadores omiten la validación o envían sus cultivos a laboratorios especializados que pueden retrasar los hallazgos y tratamientos importantes. Si hubiera una alternativa más fácil disponible, la mayoría de los investigadores la usarían, dice NevilleSanjana, miembro principal de la facultad en NYGC y profesora asistente en el Departamento de Biología de NYU que trabaja en líneas celulares de cáncer de piel y pulmón y no participó en el estudio.
"Nadie quiere perder tiempo y reactivos trabajando en las celdas equivocadas", dice. "Al precio correcto, cada laboratorio adoptará esto".
Los coautores del estudio son Assaf Gordon en NYGC; Daniel Speyer en Columbia Engineering y NYGC; Robert Piccone en el Data Science Institute de Columbia y Simon Cornelis Groen, en el Centro de Genómica y Biología de Sistemas de NYU.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Escuela de Ingeniería y Ciencias Aplicadas de la Universidad de Columbia . Original escrito por Kim Martineau. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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