Un nuevo estudio internacional ha hecho un descubrimiento importante sobre el papel clave de los macrófagos, un tipo de célula inmune, en la esclerosis sistémica SSc, una enfermedad autoinmune crónica que actualmente no tiene cura.
La investigación dirigida por Enrico Petretto, profesor asociado de la Facultad de Medicina Duke-NUS Duke-NUS, junto con el Dr. Jacques Behmoaras en el Imperial College London y colaboradores del University College London en el Reino Unido, estableció por primera vez un vínculo decisivoentre las células inmunes, específicamente los macrófagos derivados de pacientes con SSc y la esclerosis sistémica. El estudio también demostró el papel que juegan los macrófagos en el desarrollo de la enfermedad debido a factores genéticos conocidos, como el caso del gen de susceptibilidad GSDMA, que ha estado involucradoen la muerte celular en la piel y se asoció a la enfermedad en 4.436 pacientes con SSc, pero cuya función en los macrófagos de los pacientes con SSc no estaba clara.
Estudios genéticos previos han encontrado varios genes asociados con la susceptibilidad a SSc, pero hasta ahora, no se sabe con certeza qué tipo de células son cruciales para el desarrollo de la enfermedad. El equipo utilizó análisis transcriptomáticos y genéticos avanzados, que incluían ARN-secuenciación y sistemas genéticos en macrófagos de 57 pacientes con SSc, y estableció decisivamente el papel de cientos de genes de macrófagos en el desarrollo de SSc. Su descubrimiento señalará el camino para los investigadores que buscan desarrollar nuevas terapias para SSc.
"En la larga búsqueda de encontrar terapias para la esclerosis sistémica, nuestros hallazgos tienen implicaciones para comprender la base genética de la enfermedad, y creemos que nuestro descubrimiento impulsará estudios funcionales detallados en macrófagos y células inmunes, con la esperanza de proporcionar un punto de partida para desarrollartratamientos muy necesarios para esta enfermedad ", explicó el profesor Petretto, investigador principal co-líder y coordinador del estudio.
Publicado hoy en el Anales de enfermedades reumáticas ARD, además de confirmar muchos genes previamente implicados en la predisposición genética a la enfermedad, el estudio descubrió además cientos de genes que anteriormente no se asociaban con SSc. Esto proporciona un nuevo punto de partida para comprender mejor laetiología de la enfermedad, sus causas genéticas y desarrollar terapias para SSc.
"Investigar cómo la variación genética es responsable de la esclerosis sistémica es una tarea colosal. Al observar las células inmunes como los macrófagos, podemos generar hipótesis específicas que nos permitirán comprender cómo estas células causan daño", agregó el Dr. Jacques Behmoaras, co- Investigador principal principal del Centro de Investigación de Complementos e Inflamación, Imperial College London.
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina Duke-NUS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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