Un nuevo estudio de los factores genéticos involucrados en la causalidad de los trastornos del espectro autista TEA llama la atención sobre el impacto que estas enfermedades tienen en las habilidades motoras y, más ampliamente, en la función cognitiva.
"Las habilidades motoras disminuidas parecen ser una propiedad casi universal de los niños con autismo", dice el profesor Michael Wigler, uno de los tres investigadores, incluido Ivan Iossifov del Laboratorio Cold Spring Harbor CSHL y el Centro del Genoma de Nueva York, y Andreas Buja,un estadístico de la Universidad de Pensilvania, quien dirigió el equipo.
Wigler agrega que la inferencia cuidadosa de los datos le sugiere que los factores genéticos que causan ASD disminuyen ampliamente las funciones cognitivas del cerebro.
Estos factores genéticos son cada vez más conocidos y son de dos tipos: mutaciones heredadas y lo que los científicos llaman mutaciones de novo. Estos últimos son cambios en el ADN que no aparecen en la composición genética de ninguno de los padres y son nuevos en elniño. Investigaciones anteriores en CSHL y en otros lugares han revelado que la presencia de mutaciones dañinas de novo se correlaciona con un coeficiente intelectual no verbal más bajo. Cuanto más severas son las mutaciones, más pronunciado es el impacto.
El nuevo estudio encuentra que la disminución de las habilidades motoras, como un coeficiente intelectual más bajo, también se correlaciona significativamente con las mutaciones de novo en ASD, y es un indicador aún más sensible del daño de una mutación de novo que el coeficiente intelectual, dicen los investigadores.
Curiosamente, los investigadores encuentran que los componentes conductuales centrales definitorios de ASD - habilidades sociales y comunicación deterioradas - no se correlacionan ni con la presencia ni con la severidad de mutaciones de novo. En otras palabras, un niño con autismo que tiene un trastorno gravela mutación de novo no tiene más probabilidades de tener habilidades sociales severamente deterioradas que un niño con autismo para quien no se encontró dicha mutación y que presumiblemente ha heredado sus factores causales.
Resumiendo, los investigadores ahora piensan que los niños que tienen autismo como consecuencia de factores hereditarios tienen menos daño cognitivo general que aquellos con mutaciones de novo severas, lo que, dice Wigler, es desconcertante.
Una especulación de Wigler es que las mutaciones con un impacto muy perjudicial en la cognición tenderán a eliminarse rápidamente del acervo genético, ya que las personas con ellas tienen menos probabilidades de tener hijos. Por lo tanto, los factores heredados tendrán un bajo impacto cognitivo en relación con su comportamiento generalimpacto. Por el contrario, las mutaciones de novo no tienen esa restricción. Por lo tanto, los individuos en el espectro como resultado de factores heredados tenderán a tener menos deterioro del coeficiente intelectual y las habilidades motoras en relación con sus componentes conductuales centrales que los individuos que tienen mutaciones graves de novo.
Sin embargo, la casi universalidad de la disminución de las habilidades motoras en niños con autismo es un indicador de que los factores que causan los defectos conductuales centrales también causan disfunción cognitiva general, explica el profesor Wigler. "Como tal, la evaluación objetiva de la función cognitiva debería ser una facetade cualquier evaluación clínica del paciente ", dice." e incluido al monitorear la respuesta terapéutica "
Este estudio se basó en la secuencia de ADN y los datos fenotípicos profundos de la Colección Simons Simplex, un conjunto de 2.760 familias que tienen un solo niño afectado por TEA.
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Materiales proporcionados por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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