Por primera vez, los investigadores de la Facultad de Medicina de la UNC han utilizado resonancias magnéticas para mostrar que los bebés con la enfermedad del neurodesarrollo síndrome X frágil tenían materia blanca menos desarrollada en comparación con los bebés que no desarrollaron la afección. Imágenes de diferentes secciones de materia blanca de diferenteslos ángulos pueden ayudar a los investigadores a enfocarse en los circuitos cerebrales subyacentes importantes para la comunicación adecuada de las neuronas.
El estudio, publicado en Psiquiatría JAMA , muestra que existen diferencias cerebrales relacionadas con el trastorno del desarrollo neurológico establecido mucho antes de que el diagnóstico se haga generalmente a los tres años o más.
"Esperamos que el diagnóstico y la intervención más tempranos ayuden a los niños con X frágil y sus familias", dijo la coautora principal, Meghan Swanson, PhD, investigadora postdoctoral en el Instituto Carolina para Discapacidades del Desarrollo en la Facultad de Medicina de la UNC ".También esperamos que este conocimiento pueda informar la investigación del desarrollo de medicamentos ".
Hasta ahora, los ensayos clínicos farmacológicos no han logrado demostrar un cambio en los objetivos del tratamiento en individuos con X frágil. Uno de los desafíos ha sido identificar buenas medidas de resultado del tratamiento o biomarcadores que muestren respuesta a la intervención.
El síndrome X frágil es un trastorno genético y la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual en los hombres. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual, problemas con la interacción social, retraso en el habla, hiperactividad, conductas repetitivas y habla. Alrededor del 10 por ciento de las personas con experiencia en X frágilconvulsiones. Aproximadamente un tercio de las personas con X frágil cumplen los criterios de diagnóstico para el trastorno del espectro autista.
"Una de las cosas interesantes de nuestros hallazgos es que las diferencias en la materia blanca que observamos podrían usarse como un marcador objetivo para la efectividad del tratamiento", dijo la coautora principal, Heather C. Hazlett, PhD, profesora asistente de psiquiatría en la UNCEscuela de Medicina.
Para este estudio, Swanson, Hazlett y sus colegas tomaron imágenes de los cerebros de 27 bebés que fueron diagnosticados con X frágil y 73 que no desarrollaron la afección. Los investigadores se centraron en 19 tractos de fibra de materia blanca en el cerebro. FibraLos tractos son haces de axones mielinizados, las partes largas de las neuronas que se extienden por el cerebro o por todo el sistema nervioso. Piense en haces de cables tendidos a través del cerebro. Estos haces de axones conectan varias partes del cerebro para que las neuronas puedan comunicarse rápidamenteentre ellos. Esta comunicación es esencial, especialmente para el desarrollo neurológico adecuado durante la infancia.
Las imágenes y el análisis analítico mostraron diferencias significativas en el desarrollo de 12 de 19 tractos de fibra en bebés con X frágil desde los seis meses de edad. Los bebés que terminaron siendo diagnosticados con X frágil tenían tractos de fibra significativamente menos desarrollados envarias partes del cerebro.
"Estos resultados corroboran lo que otros investigadores han demostrado en roedores: el papel esencial de la expresión del gen X frágil en el desarrollo temprano de la materia blanca en los bebés", dijo el coprimer autor Jason Wolff, PhD, ex becario postdoctoral en UNC-ChapelHill y ahora profesor asistente de psicología educativa en la Universidad de Minnesota. "Nuestro trabajo destaca que los circuitos de materia blanca son un objetivo potencialmente prometedor y medible para la intervención temprana. Sin embargo, lograr el objetivo de la intervención infantil para la X frágil probablemente requeriría un cribado del recién nacido ampliadoesfuerzos "
Otros autores son Mark Shen, PhD, Martin Styner, PhD y Joseph Piven, MD, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill; Annette Estes, PhD, de la Universidad de Washington; Guido Gerig, PhD, de Nueva YorkUniversidad; y Robert McKinstry, MD, PhD, y Kelly Botteron, MD, de la Universidad de Washington en St. Louis.
La financiación fue proporcionada por los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Simons.
Este estudio, que utilizó datos recopilados de 2008 a 2016, hubiera sido imposible sin la dedicación a la investigación de familias que tenían otro niño mayor ya diagnosticado con síndrome de X frágil.
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Materiales proporcionado por Cuidado de la salud de la Universidad de Carolina del Norte . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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